罕见型心脏病

摘要：威克森林医学院的研究人员进行的一项研究表明，对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径。

摘要：一个国际研究小组已经确定了与Fanconi贫血相关的罕见综合征的病因：一种所谓RAD51基因的新突变，负责修复DNA中的损伤。

摘要：常规测序对罕见疾病的遗传学有了前所未有的了解，但基因组学无法诊断多达一半接受检测的患者。

摘要：利用下一代DNA测序等前沿技术生成的数据规模之大复杂程度之高，需要开发新的计算机算法和系统，能够挖掘这些数据，以获取可操作的知识。

摘要：罕见疾病基因组测序诊断的警示你必须小心你不能简单地相信，你将从基因测序中得到所有答案。

摘要：生物医学工程师培育出微型人体血管，显示出许多与哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的症状和药物反应，这是一种极为罕见的基因疾病，可导致类似于儿童加速衰老的症状。

摘要：鲁尔波鸿大学的研究人员新发现的一种罕见肌肉疾病。

摘要：在儿童国家卫生系统为患有罕见疾病的儿童和青少年的照料者开发了一种新型的罕见疾病的姑息性护理干预措施，初步成功地帮助家庭在危机发生前讨论可能具有挑战性的医疗决策。

摘要：德国保健质量和效率研究所（IQWiG）代表联邦卫生部（BMG）审查了在对罕见疾病研究结果的确定性进行分析和评估时是否必须考虑具体的方法学方面。

摘要：《新英格兰医学杂志》上的一项新研究首次确定了一种罕见遗传代谢紊乱的原因。