新发现的自身免疫综合征导致肌肉疼痛、无力

2020-11-27 2569罕见病

新发现的自身免疫综合征导致肌肉疼痛、无力。圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现了一种先前未知的自身免疫性肌肉疾病,包括突然发作的使人虚弱的肌肉疼痛和无力。研究人员说,这种综合征很容易被误认为是其他需要不同治疗的肌肉疾病,因此这一发现有望帮助医生对患者进行适当的治疗。

新发现的自身免疫综合征导致肌肉疼痛、无力

“20多年来,我们只观察到4名患者,因此这是非常罕见的,”资深作者、神经学、病理学和免疫学教授Alan Pestronk博士说它以前从未被描述过,而且它似乎是可以治疗的,所以它将有助于医生了解它。人们不必担心这种情况会发生在他们身上,但在极为罕见的情况下,医生现在应该有应对措施。”

这项发现刊登在4月6日出版的神经学杂志上。

1996年大学时,他在一个肌肉组织切片上看到了肌肉纤维受损的肌肉组织。

佩斯特朗克说:“这是一个非常不寻常的情况,我把它记在记忆中,并一直留意其他类似的案件。”

研究内容

在接下来的22年里,他又遇到了三个因肌肉疼痛和无力而住院的病人,这些病人的活检显示肌肉破裂,并伴有清道夫细胞。通过仔细分析活组织切片,佩斯特朗克和他的同事发现,患者自身的肌肉受到了被称为组织细胞的免疫清除剂细胞的攻击。他们将这一新发现的综合征命名为大组织细胞相关免疫肌病。

这种疾病也反映了免疫系统损害肌肉细胞的一种新方式。了解肌肉纤维是如何被免疫细胞损伤的,这将有助于找到预防这种损伤的方法。

“有几种免疫性肌肉疾病,在显微镜下看到的主要损伤是肌纤维断裂。每一种疾病都有不同的预后,需要不同的治疗方法医生需要认识到这种疾病的免疫特性,以便进行适当的治疗。”

其中三名患者在接受类固醇等免疫调节治疗后好转,此后没有复发。第四个正在接受癌症治疗时,肌肉出现症状,不久他死于癌症。

研究意义

新发现的自身免疫综合征导致肌肉疼痛、无力,此外,佩斯特朗克说,虽然肌肉疼痛和无力将患者带到诊所,但这4人也都贫血,而且有其他共同的症状,因此准确地诊断出患有这种综合征的人,将有助于医生管理和治疗他们的其他症状。

这种情况也可能被误认为是横纹肌溶解症,一种由于受伤、过度运动或其他原因导致肌肉纤维断裂的疾病。这种综合征产生的结果类似于血液化学检查横纹肌溶解症。但横纹肌溶解症患者通常会自行康复,而这种新的综合征可以通过抗炎药有效治疗。

引用

Washington University School of Medicine. "Newfound autoimmune syndrome causes muscle pain, weakness: Rare syndrome can be treated with anti-inflammatory drugs." ScienceDaily. ScienceDaily, 3 June 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190603124523.htm.

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