罕见病瓷娃娃

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10K基因组计划探索罕见变异对人类疾病,危险因素的贡献

摘要:迄今为止最大的群体基因组测序工作发表在《自然》杂志上。同时在《自然》《自然遗传学》《生物信息学》和《自然通讯》上发表了一系列描述数据资源和应用的论文。

2020-11-2611

导致罕见疾病Opitz C综合征的基因被发现

摘要:由巴塞罗那大学人类分子遗传学小组和罕见病生物医学研究网络中心(CIBERER)的Daniel Grinberg和Susana Balcells教授领导的团队,目前已经在加泰罗尼亚地区唯一被诊断出患有这种严重先天性疾病的患者中发现了导致Opitz C综合征的基因。

2020-11-269

研究显示 "罕见病 "一词的定义在全球范围内存在显著差异

摘要:国际药物经济学和结果研究学会(ISPOR)发表了一项广泛的全球综述的结果,回答了一个基本的科学问题:“你如何描述一种‘罕见的疾病’”在“罕见病术语和定义

2020-11-2611

罕见疾病的新希望

摘要:遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,其特点是皮肤和粘膜反复出现疼痛性肿胀。

2020-11-265

罕见的遗传疾病比想象的更复杂

摘要:研究人员发现,罕见神经发育障碍的遗传原因比以前想象的要多。

2020-11-266

发现与一组鲜为人知的罕见疾病有关的基因

摘要:巴塞罗那IRB基因组不稳定和癌症实验室负责人Travis Stracker表示,对数百名患有不同类型纤毛虫病的患者进行的基因组测序显示,"在许多情况下,负责的基因并不清楚"。"所以很多人没有分子诊断,"研究人员强调。"我们的工作旨在为弥补这一知识空白做出贡献。"

2020-11-2512

发现、检测、治疗罕见疾病:科技带来个性化的新时代

摘要:一个来自美国国立卫生研究院埃默里大学和西达斯-西奈的研究团队--识别和治疗非常罕见的疾病的专家--使用三种创新工具来检测以前未知的基因突变,在实验室中测试潜在的治疗方法,并为一名终身有不可控制的癫痫发作史的男孩启动个性化的药物治疗,这对他的认知和社会发展造成了重大影响。

2020-11-2514

快速追踪基因ID方法加速罕见病搜索

摘要:密歇根大学领导的一个研究小组已经确定了一些家庭中负责一种毁灭性的遗传性肾脏疾病的基因,这要归功于一种新的更快的基因分析方法,这种方法甚至在两年前都没有。这一成功为科学家们提供了希望,他们可以加快对许多罕见疾病的基因的艰苦寻找,并测试治疗这些疾病的药物。

2020-11-2513

新的筛查方法有助于确定儿童罕见遗传病的来源

摘要:UT西南大学儿童医学中心研究所(CRI)的科学家们正在使用一种新的方法来确定儿童罕见遗传疾病的原因,并比传统方法更快地确定治疗方案。新方法结合了DNA测序和一种称为代谢组学的化学分析,以确定导致患者代谢途径缺陷的突变基因。

2020-11-256

超罕见疾病alkaptonuria的新疗法

摘要:由利物浦大学参与的一项基于利物浦的研究合作进行的一项新研究发表在《分子遗传学和代谢》上,确定了治疗极度罕见的遗传性疾alkaptonuria(AKU)的药物。

2020-11-256

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