孩子罕见病

摘要：互联网可以作为诊断和护理的途径，为那些怀疑自己患有罕见病的人提供诊断和护理，而这些罕见病没有被医生识别。

摘要：数以百万计的人在不知情的情况下携带罕见的基因突变，这些基因突变使他们很有可能患上可预防的疾病，如结直肠癌乳腺癌和一些灾难性的血管疾病。

摘要：根据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究，对生存至关重要的基因突变是所谓的孤儿病背后的原因，部分解释了为什么这些疾病罕见且往往是致命的。

摘要：据CMAJ（加拿大医学会杂志）上的新研究，在新生儿重症监护室（NICU）的新生儿中使用下一代基因测序可能会改善罕见疾病的诊断，并将结果更快地提供给焦虑的家庭。

摘要：桑福德-伯纳姆医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员最近发现了三名CDG患儿，他们是马赛克型的--只有一些组织中的部分细胞有这种突变。为此，标准外显子组测序最初没有发现他们的突变，这凸显了该技术在一些罕见病例中的诊断局限性。

摘要：威克森林医学院的研究人员进行的一项研究表明，对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径。

摘要：一个国际研究小组已经确定了与Fanconi贫血相关的罕见综合征的病因：一种所谓RAD51基因的新突变，负责修复DNA中的损伤。

摘要：常规测序对罕见疾病的遗传学有了前所未有的了解，但基因组学无法诊断多达一半接受检测的患者。

摘要：利用下一代DNA测序等前沿技术生成的数据规模之大复杂程度之高，需要开发新的计算机算法和系统，能够挖掘这些数据，以获取可操作的知识。

摘要：罕见疾病基因组测序诊断的警示你必须小心你不能简单地相信，你将从基因测序中得到所有答案。