孩子罕见病

摘要：巴塞罗那IRB基因组不稳定和癌症实验室负责人Travis Stracker表示，对数百名患有不同类型纤毛虫病的患者进行的基因组测序显示，"在许多情况下，负责的基因并不清楚"。"所以很多人没有分子诊断，"研究人员强调。"我们的工作旨在为弥补这一知识空白做出贡献。"

摘要：一个来自美国国立卫生研究院埃默里大学和西达斯-西奈的研究团队--识别和治疗非常罕见的疾病的专家--使用三种创新工具来检测以前未知的基因突变，在实验室中测试潜在的治疗方法，并为一名终身有不可控制的癫痫发作史的男孩启动个性化的药物治疗，这对他的认知和社会发展造成了重大影响。

摘要：密歇根大学领导的一个研究小组已经确定了一些家庭中负责一种毁灭性的遗传性肾脏疾病的基因，这要归功于一种新的更快的基因分析方法，这种方法甚至在两年前都没有。这一成功为科学家们提供了希望，他们可以加快对许多罕见疾病的基因的艰苦寻找，并测试治疗这些疾病的药物。

摘要：UT西南大学儿童医学中心研究所(CRI)的科学家们正在使用一种新的方法来确定儿童罕见遗传疾病的原因，并比传统方法更快地确定治疗方案。新方法结合了DNA测序和一种称为代谢组学的化学分析，以确定导致患者代谢途径缺陷的突变基因。

摘要：由利物浦大学参与的一项基于利物浦的研究合作进行的一项新研究发表在《分子遗传学和代谢》上，确定了治疗极度罕见的遗传性疾alkaptonuria（AKU）的药物。

摘要：在一项对患有105种不同罕见疾病的679名患者的研究中，来自波恩大学和柏林Charité--Universitätsmedizin的科学家们表明，人工智能可以用于更有效和可靠地诊断罕见疾病。

摘要：美国路易斯安那州立大学计算系统生物学小组的研究人员开发了一种复杂而系统的方法来识别可以重新定位治疗罕见病或病情的现有药物。他们已经微调了一个计算机辅助的药物重新定位过程，可以节省时间和金钱，帮助这些患者得到有效的治疗。

摘要：罕见病是一个全球性问题。迄今为止，由于缺乏数据，难以估计其流行率。

摘要：罕见病到底有多少？根据新墨西哥大学数据科学家医学博士Tudor Oprea共同领导的一项新研究，没有人真正知道--这是个问题，因为很可能很多罕见病患者没有得到适当的医疗护理。

摘要：当你感染了一种通常袭击奶牛的疾病时，你会怎么做？如果你是兽医克雷格-卡特（Craig Carter），在你康复后，你会编写一个计算机程序来帮助医生诊断他们很少见到的疾病。