人工智能如何帮助检测罕见疾病

2020-11-24 189罕见病

每年,全球约有50万儿童出生时患有罕见的遗传性疾病。获得明确的诊断可能是困难的,也是耗费时间的。人工智能如何帮助检测罕见疾病?在一项对患有105种不同罕见疾病的679名患者的研究中,来自波恩大学和柏林Charité--Universitätsmedizin的科学家们表明,人工智能可以用于更有效和可靠地诊断罕见疾病。一个神经网络自动将人像照片与遗传和患者数据相结合。该成果现已发表在《Genetics in Medicine》杂志上。

人工智能如何帮助检测罕见疾病

许多罕见病患者在被正确诊断之前,都要经历漫长的试验和磨难。"这导致失去了宝贵的时间,而这些时间实际上是早期治疗所需的,以避免进行性损害,"Prof. Dr. med. Dipl.Phys.Peter Krawitz来自波恩大学医院(UKB)基因组统计和生物信息学研究所。他和一个国际研究团队一起,展示了如何利用人工智能在面部分析中做出比较快速和可靠的诊断。

人工智能如何帮助检测罕见疾病,研究人员使用了679名患者的数据,这些患者患有105种不同的疾病,由单一基因的变化引起。例如,这些疾病包括粘多糖症(MPS),它导致骨骼变形、学习困难和发育不良。马布里综合症也会导致智力障碍。这些疾病都有一个共同点,就是患者的面部特征出现异常。例如歌舞伎综合征就特别具有这种特征,这让人联想到日本传统戏剧形式的化妆。眉毛呈拱形,眼距宽,眼睑之间的空隙长。

使用的软件可以从照片中自动检测出这些特征。再加上患者的临床症状和基因数据,就可以高精确地计算出最可能涉及哪种疾病。人工智能和数字健康公司FDNA开发了神经网络DeepGestalt,研究人员将其作为人工智能的工具进行研究。"PEDIA是下一代表型分析技术的一个独特的例子,"FDNA的首席执行官Dekel Gelbman说。"将先进的人工智能和面部分析框架(如DeepGestalt)整合到变异分析工作流程中,将为卓越的基因测试带来新的范例。"

研究人员用3万张图像训练神经网络

科学家们用大约3万张罕见综合症患者的人像照片来训练这个计算机程序。"结合面部分析,可以筛选出决定性的遗传因素,并确定基因的优先级,"Krawitz说。"在神经元网络中合并数据,可以减少数据分析时间,使诊断率更高。"

英国广播公司基因组统计和生物信息学研究所的负责人已经与FDNA合作了一段时间。"这对我们来说有很大的科学意义,也能让我们在一些未解决的病例中找到原因。"Krawitz说。目前,许多患者仍在为自己的症状寻找解释。

这项研究是计算机科学和医学之间的团队合作。这一点也可以从计算机科学家谢宗建(Tzung-Chien Hsieh)的共同第一作者身份中看出,谢宗建教授是克拉维茨教授的研究所博士生,马丁-阿塔-门萨博士是夏利特医学遗传学和人类遗传学研究所的医生,也是夏利特和柏林卫生研究所(BIH)临床科学家项目的研究员。Charité医学遗传学和人类遗传学研究所所长Stefan Mundlos教授博士和其他90多位科学家也参与了这项研究。

"患者希望得到及时、准确的诊断。人工智能支持医生和科学家缩短旅程,"慢性罕见病患者联盟(ACHSE)e.V.副总经理Christine Mundlos博士说,"这也在一定程度上提高了患者的生活质量。"

引用

University of Bonn. "How artificial intelligence can help detect rare diseases: Researchers show that using portrait photos in combination with genetic and patient data improves diagnoses." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190606133805.htm.

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