预测罕见的遗传性疾病传播

预测罕见的遗传性疾病传播。目前在整个魁北克省只有25人患有一种罕见的隐性遗传病，叫做慢性心房和肠道节律紊乱（CAID）。这是一种严重的疾病，同时影响心率和肠道运动。麦吉尔领导的一个研究小组已经能够追溯到17世纪到达该省的两个欧洲创始家庭的基因突变。为了追踪这些罕见突变的传播历史，研究人员开发了一种复杂的计算过程，耗时两周，这将有助于他们和其他人追踪一系列其他基于基因的罕见疾病。他们希望将来将他们的搜索技术扩展到追踪更常见的基于基因的疾病的传播历史，并找出导致罕见疾病的新基因变体。

背景

研究人员能够通过魁北克的BALSAC系谱数据库来追踪CAID的起源，预测罕见的遗传性疾病传播，该数据库提供了一个跨越四个世纪的340多万个体的单链系谱。他们这样做的目的是预测疾病在该省的哪些地区最有可能在后代中出现，这取决于导致疾病的隐性基因携带者数量最多的地区。他们认为，这些信息可能有助于医疗系统在未来的CAID检测上节省资金，因为决策者将能够集中精力在该省的一些地区进行疾病筛查，比如Charlevoix或Saguenay，那里有更多的隐性基因携带者。

预测罕见的遗传性疾病传播，与首席研究人员Simon Gravel和Dominic Nelson、McGill大学和魁北克基因组创新中心进行问答

1. 现在魁北克有多少人受到这种疾病的影响？

虽然只有25名患者（有两个CAID突变的拷贝）被鉴定出来，但是在魁北克省大约有25000名健康人携带一个CAID突变的拷贝。了解这些携带者可能在该省的什么地方，这对于建议夫妇是否应该接受测试以确定他们是否有可能生下一个受CAID影响的孩子非常重要。

1. 将这些搜索应用于其他类型的基于基因的疾病有多困难？需要什么才能使其有效？这种搜索的局限性是什么？

这个项目从一开始就被设计成适用于任何罕见的遗传病。只要我们能识别出至少5-10个突变携带者，并将其与系谱数据库连接，我们就可以估计在魁北克的哪些地区这种情况会更普遍或更少。

虽然这些罕见的遗传病中的任何一种都只会影响少数夫妇，但据估计，其中2%的人有可能生下一个孩子。这听起来可能不多，但如果我们假设魁北克省大约有100万对夫妇，那么加起来仍然有4万对夫妇。

我们目前仅限于研究罕见的遗传病，主要是因为这正是我们要做的。不过，我们仍在扩展我们的方法，希望能很快研究更多常见疾病。”

1. 这项研究有什么特别令人兴奋、困难或挑战的地方吗？

这是一个非常需要计算的问题，因为有大量可能的方式使突变出现并在人群中传播。即使使用了精心设计的数学技巧将我们的算法加速了一百万，万亿，万亿次，它仍然需要大约两个星期才能完成。不过，我们现在可以用同样的技巧分析大量罕见疾病，只需要十几个病例就可以了解整个人群的疾病风险。

引用

McGill University. "Predicting the transmission of rare, genetically based diseases: Researchers have traced the origins of a rare genetic disease to two Quebec founding families in the 17th century." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 December 2018. www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181206115957.htm.