人工智能如何帮助检测罕见疾病

每年，全球约有50万儿童出生时患有罕见的遗传性疾病。获得明确的诊断可能是困难的，也是耗费时间的。人工智能如何帮助检测罕见疾病？在一项对患有105种不同罕见疾病的679名患者的研究中，来自波恩大学和柏林Charité--Universitätsmedizin的科学家们表明，人工智能可以用于更有效和可靠地诊断罕见疾病。一个神经网络自动将人像照片与遗传和患者数据相结合。该成果现已发表在《Genetics in Medicine》杂志上。

人工智能如何帮助检测罕见疾病

许多罕见病患者在被正确诊断之前，都要经历漫长的试验和磨难。"这导致失去了宝贵的时间，而这些时间实际上是早期治疗所需的，以避免进行性损害，"Prof. Dr. med. Dipl.Phys.Peter Krawitz来自波恩大学医院（UKB）基因组统计和生物信息学研究所。他和一个国际研究团队一起，展示了如何利用人工智能在面部分析中做出比较快速和可靠的诊断。

人工智能如何帮助检测罕见疾病，研究人员使用了679名患者的数据，这些患者患有105种不同的疾病，由单一基因的变化引起。例如，这些疾病包括粘多糖症（MPS），它导致骨骼变形、学习困难和发育不良。马布里综合症也会导致智力障碍。这些疾病都有一个共同点，就是患者的面部特征出现异常。例如歌舞伎综合征就特别具有这种特征，这让人联想到日本传统戏剧形式的化妆。眉毛呈拱形，眼距宽，眼睑之间的空隙长。

使用的软件可以从照片中自动检测出这些特征。再加上患者的临床症状和基因数据，就可以高精确地计算出最可能涉及哪种疾病。人工智能和数字健康公司FDNA开发了神经网络DeepGestalt，研究人员将其作为人工智能的工具进行研究。"PEDIA是下一代表型分析技术的一个独特的例子，"FDNA的首席执行官Dekel Gelbman说。"将先进的人工智能和面部分析框架（如DeepGestalt）整合到变异分析工作流程中，将为卓越的基因测试带来新的范例。"

研究人员用3万张图像训练神经网络

科学家们用大约3万张罕见综合症患者的人像照片来训练这个计算机程序。"结合面部分析，可以筛选出决定性的遗传因素，并确定基因的优先级，"Krawitz说。"在神经元网络中合并数据，可以减少数据分析时间，使诊断率更高。"

英国广播公司基因组统计和生物信息学研究所的负责人已经与FDNA合作了一段时间。"这对我们来说有很大的科学意义，也能让我们在一些未解决的病例中找到原因。"Krawitz说。目前，许多患者仍在为自己的症状寻找解释。

这项研究是计算机科学和医学之间的团队合作。这一点也可以从计算机科学家谢宗建（Tzung-Chien Hsieh）的共同第一作者身份中看出，谢宗建教授是克拉维茨教授的研究所博士生，马丁-阿塔-门萨博士是夏利特医学遗传学和人类遗传学研究所的医生，也是夏利特和柏林卫生研究所（BIH）临床科学家项目的研究员。Charité医学遗传学和人类遗传学研究所所长Stefan Mundlos教授博士和其他90多位科学家也参与了这项研究。

"患者希望得到及时、准确的诊断。人工智能支持医生和科学家缩短旅程，"慢性罕见病患者联盟（ACHSE）e.V.副总经理Christine Mundlos博士说，"这也在一定程度上提高了患者的生活质量。"

引用

University of Bonn. "How artificial intelligence can help detect rare diseases: Researchers show that using portrait photos in combination with genetic and patient data improves diagnoses." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190606133805.htm.