罕见病到底有多少？

有些疾病就像黑天鹅。它们的发生率极低，以至于许多医生在临床实践中从未遇到过它们，使治疗它们的努力变得复杂。

罕见病到底有多少？根据新墨西哥大学数据科学家、医学博士Tudor Oprea共同领导的一项新研究，没有人真正知道--这是个问题，因为很可能很多罕见病患者没有得到适当的医疗护理。

在发表在高影响力研究杂志《自然评论药物发现》（Nature Reviews Drug Discovery）上的一篇评论中，Oprea和来自美国、澳大利亚、法国和德国的同事指出，世界上多达10%的人口患有罕见病，这相当于数亿人。

罕见病到底有多少？

"你每年都有成千上万篇与罕见病相关的论文，然而很少有论文能转化为治疗方法，"UNM内科医学系转化信息学部主任、教授Oprea说。

作者认为，这个问题的很大一部分与定义有关，因为无法可靠地诊断罕见病阻碍了研究人员开发治疗方法的能力。

在美国，1983年的《孤儿药法案》将罕见病定义为影响不到20万人的疾病。在欧盟，2000年出台的立法对它的定义有所不同：当受影响的人数少于2000人中的一人时。

作者指出，在一般人口中被认为是 "罕见 "的疾病，在一个亚群体中可能比较常见 -- -- 例子包括阿什肯纳兹犹太人的Tay-Sachs病和撒哈拉以南非洲人后裔的镰状细胞病。

另一个复杂的因素是，用于定义疾病的术语往往是不一致和不精确的，有时在不同国家有所不同。例如，"乳腺癌 "实际上包含了多种肿瘤亚型，具有独特的遗传特征和不同的最佳治疗方法，Oprea说。它应该被归为一种疾病还是多种疾病？

罕见病到底有多少？作者报告说，对罕见病数量的估计通常定格在7000种范围内。但他们最近对一个被称为 "君主疾病本体"--或Mondo--的国际疾病分类数据库的分析表明，它可能会高达50%。

研究意义

"Mondo项目是第一个计算机辅助人类策划的过程，将罕见病社区的单独努力汇集在一起，以便对所有罕见病进行编目和注释，无论国家或疾病类型，"Oprea说。

改善对罕见病患者的护理需要就每种疾病的物理、遗传和环境特征达成共识，但术语和模型的重叠使这一工作变得困难。作者呼吁世界卫生组织、美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局、美国国家医学科学院和其他实体，采用统一的罕见病定义。

"我们鼓励社区聚在一起，提出更精确的罕见病定义，"Oprea说。"需要有一个论坛来讨论这个问题，并有专门的资金机制来解决这个问题。"

引用

University of New Mexico Health Sciences Center. "How many rare diseases are there? Researchers underscore the need for better definitions." ScienceDaily. ScienceDaily, 4 February 2020. www.sciencedaily.com/releases/2020/02/200204094724.htm.