罕见遗传病患儿的医生父亲（一）

作为医生，但同样是罕见病孩子的父亲

从专业的角度来看，医学博士Nathan Hoot理解医学研究的价值，这种医学研究导致了新的突破性药物在罕见疾病的治疗中的应用。 作为一名急诊医学医师，他熟悉调节呼吸机和管理患者的呼吸道。 但是这些事情的严重性也对霍特个人造成了影响-作为罕见遗传病患儿的医生父亲，他患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见的遗传性疾病，会影响控制自愿性肌肉运动的神经系统部分。

“这纯粹是一种运动障碍。有这种病的人不能动。他的大脑是完全正常的，他有着和其他孩子一样的想法、智力和欲望。有不同程度的严重性和1型SMA是最严重的，”霍特说。

脱下白大褂，不再像医生一样思考

在美国儿科学会出版的医学杂志《儿科学》10月刊上发表的一篇令人难以置信的感人文章中，霍特对自己作为罕见遗传病患儿的医生父亲的生活进行了一次窥探。霍特是休斯顿德克萨斯大学健康科学中心麦戈文医学院急诊医学副教授。

霍特和他的妻子莉亚意识到莱维的肌肉张力很低，比大多数婴儿都要挑剔，于是他被诊断为SMA。这一诊断模糊了医生和父亲之间的界限——霍特下班回家后再也不能脱下白大褂，不再像医生一样思考。

“他出生的时候我们以为他很好，但正是在他出生的第一周，我就有了第六种感觉，觉得有什么不对劲。“我不能把我的手指放在上面，”霍特说。列维被诊断时只有3个半月大。

发现新药，决定尝试

罕见遗传病患儿的医生父亲霍特发现了一种名为nusinersen的SMA药物的临床研究结果后，他和Leah决定用这种药物治疗利维。他的儿子，已经失去了一些功能，包括吞咽能力，开始接受治疗时，他4个月大。Nusinersen是一种注入脊髓周围液体的药物，2016年被美国食品和药物管理局批准为治疗儿童和成人SMA的第一种药物。它被认为是一种孤儿药，一种用来治疗罕见且通常是严重疾病的药物。在国会通过1983年的孤儿药法案以鼓励孤儿药的发展之前，很少有孤儿药可供使用。

“就在他2016年确诊前几周，FDA批准了这种药物。在那之前，什么都没有。霍特说：“这或多或少是一种普遍致命的疾病，或者至少是。”这是一种渐进性疾病——我们知道随着运动能力的持续丧失，病情会继续恶化，这就是为什么时机至关重要。”

治疗前，利维的病情正在迅速恶化。注射开始后，他长时间没有明显好转或恶化。然后，利维达到了一个重要的里程碑：他获得了抬起头的能力。

治疗里程碑

作为罕见遗传病患儿的医生父亲，从一位医生的角度来看，这个里程碑让他的儿子在Hammersmith婴儿神经系统检查中上升了两个点，Hammersmith婴儿神经系统检查是一种测量SMA儿童运动发育里程碑的工具。但透过父亲的镜头，这意味着霍特的儿子现在可以随时仰望爸爸妈妈的脸。再加上新开发的伸手拿玩具的能力，他能够选择自己想玩的玩具——给他一种以前没有的自主感。

Nusinersen非常昂贵：治疗第一年的标价是75万美元，之后每年37.5万美元，是目前最昂贵的孤儿药之一。霍特说，没有办法重视他们儿子的生命，以及由于使用这种治疗而达到的里程碑。但是，这是昂贵的，尽管如此，他认为高成本的后果是国家的营利制药业的发展。

霍特说：“这个系统将市场审批的好处分为患者和财务利益相关者。”如果没有经济激励来刺激发展，Nusinersen就不可能存在，作为父母，我们很感激它的存在。不过，Nusinersen的价格很难接受。”

引用

University of Texas Health Science Center at Houston. "Doctor offers unique perspective as father of a child with rare genetic disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 1 October 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/10/191001165449.htm.