朱鹮群体发展史中的基因组“足迹”及其种群恢复现状

人类活动引起的环境变化和栖息地碎片化对生物多样性构成严峻威胁，通过对濒危群体引入多样性遗传资源等“遗传救援”方式是一种能保存甚至增加遗传多样性和濒危物种进化潜力的有力手段。该研究通过对濒危鸟类朱鹮（Nipponia nippon）当代和历史群体样本的全基因组分析扩展了上述方法。朱鹮可能是对濒临灭绝鸟类实施保护努力最成功的例子，是几乎从灭绝边缘挽回的鸟类。从当初极小量群体扩展至超过2000只，其过程伴随着几乎一半祖源遗传变异的丢失和有害突变。该研究进一步分析了伴随同系繁殖的遗传漂移，随后的族群瓶颈很大程度上消除了当前朱鹮群体中祖源多态性。总之，该研究展示了探索博物馆样本中的基因组信息用于保护和生态研究的价值。项目存储在CNGBdb, 编号为：CNP0000084，数据量840GB，项目数据链接：https://db.cngb.org/search/project/CNP0000084/。

1. 历史与当代朱鹮群体结构概况

该研究收集了57个追溯至1841-1922年间历史悠久的朱鹭样本，其地理来源广泛涵盖该物种的历史分布，如中国东部、中国西北、中国东北、韩国，日本和俄罗斯等。经过测序共获得5,268,206 SNPs，其中历史朱鹮样本平均包含 1,088,820 (±112,638)杂合突变，而当代朱鹮样本该数据为788,162(±35,747) ，有明显减少。该研究还使用65个样本测序数据构建了基于各居群体之间遗传距离的邻接树 （neighbor joining tree，NJ tree），邻接树分析将历史样本分为三大组，与地理起源相关。其中东北部组（north east）群体多样性最高，进一步细分为三个亚组，该分析结果与主成分分析（principal component analysis，PCA）结果一致。对上述分组与亚组进行 STRUCTURE v2.3.4 分析结果表明：当先验群体参数K=4时，出现与地理起源相关的分群。上述分析结果均表明历史与当代朱鹮群体结构有明显差异。

2. 朱鹮群体规模变化分析

该研究使用最大似然贝叶斯方法（approximate Bayesian computation）分析了近10,000年朱鹮群体规模（recent effective population size，Ne）的变化。研究结果表明各分组在这10,000年间群体规模有不同程度缩减，并且NW（northwest China）组分析图表明人类活动对朱鹮群体缩减的影响可能在600年前已经开始。该研究进一步使用生态位模型图（ecological niche models，ENMs)重构了朱鹮当代（19-20世纪）群体适宜生态位（suitable niche）。35个样本归于末次盛冰期（the last glacial maximum，LGM)——约2.2万年前和末次间冰期（last interglacial period，LIM）——12-14万年前。在LIM期间，朱鹮群体繁育范围广布于中国南方，栖息地热点分布明显。而在LGM期，由于气候原因该范围剧烈缩减，当代适宜生态位分布与LGM期相似，但热点增加近50%。群体适宜生态位重构分析暗含人类活动对朱鹮群体缩减的影响更胜于气候变化。

3. 当代朱鹮群体因同系繁殖致使遗传多样性丢失

尽管各种救援努力使朱鹮群体数量逐渐增加，但当代朱鹮群体遗传多样性（nucleotide diversity)分析值（0.112）仍低于历史样本（0.208），并且历史朱鹮群体中70%多态性SNP在当代群体总已固化，后裔同源分析（identical by descent）在当代群体中获得444.5Mb分析数据。如此明显的群体遗传多样性减低可能与不可避免的同系繁育相关。为了进一步验证这一点，该研究分析了14种哺乳动物（含朱鹮）同系繁育（FUNI，负值表明受同系繁育影响小而正值表明影响大)与群体规模Ne关系，线性模型回归分析结果表明同系繁育与群体规模显著相关，朱鹮当代群体样本显示为异常值且FUNI正值，表明其深受同系繁育影响。这一分析结果也与当代朱鹮群体仅源于两个繁育种组。

4. 自然选择对当代朱鹮群体的影响

自然选择对朱鹮群体规模的影响小于基因漂移，一般认为免疫基因是基于致病性相关的平衡选择，并在野生型中保持高多态性。但在当代朱鹮群体中分析发现主要组织相容性复合体（the major histocompatibility complex，MHC)基因经受了单体型丢失，该区域整体等位基因丰度（allelic richness，AR）明显低于（AR=2.44）历史样本（AR=2.92），并且单倍型域更长。MHC基因分析表明当代朱鹮群体当由圈养释放至野外时将增加致病感染风险。随后该研究进一步分析了曾经处于选择平衡而在当代群体中多态性固化的编码基因，如有53个基因显示在历史群体中处于平衡选择状态（Tajima’s D高值），而其中9个基因在当代群体中繁育瓶颈的影响（Tajima’s D负值），这些基因功能包括免疫、神经系统、生殖等。如与神经系统发育和修复相关的基因KPNA1近一半SNP丢失多态性。

讨论

得益于古生物测序技术的发展和来自博物馆的遗传数据，该研究重构了朱鹮群体近10,000年的群体发展历史。朱鹮群体数量下降不仅由于历史气候原因、同系繁育瓶颈，与人类活动如过渡猎杀、破坏其自然生态栖息地等也密切相关。所幸现有救助工作已取得一些进展（从7只到超过2000只），表明现有群体仍保有健壮的繁育率。而关于同系繁育对增加物种灭绝风险、导致遗传多样性下降、有害突变纯合积累等的影响，还需要更多研究进一步阐释。濒危动物朱鹮的群体恢复已向前迈出一大步，而监控其群体遗传资源可为群体管理提供一个关键索引。近期已有建设DNA识别图谱平台（DNA identification profiling，DIP）的计划，该研究已涉及的SNP多态性降低的基因可作为DIP的候选基因。最后，该研究为濒危物种的群体发展史研究进一步发展提供基础。

引用

1. The Genomic Footprints of the Fall and Recovery of the Crested Ibis