简要信息

别名 未知
发病率 1-9 / 100 000
遗传方式 X连锁隐性
发病年龄
ICD-10 G71.0
OMIM
UMLS
MeSH
MedDRA
Orphanet

疾病综述

病因

此症与裘馨氏肌肉萎缩症都是因肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)缺陷造成,可以制造肌肉萎缩蛋白,但制造出的蛋白功能不正常且无法百分之百的有效工作。虽有相同的基因缺陷,但表现不同的表现型,此症患者在临床上的表现较轻微,裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。

症状

此症患孩典型症状包括肢体活动发展的迟缓,如走、跑、跳等动作延后,爬楼梯困难。一些较晚被诊断的患孩,在起初可能以为只是行动笨拙而已。渐渐地跌倒次数增加、使用脚尖走路、从地板上爬起困难及近端肌肉无力等现象一样会出现。一些临床症状皆比裘馨氏肌肉萎缩症轻微,通常于10岁时开始出现;于16岁时要靠轮椅的患者并不多;超过90%的患者可活超过20岁。

治疗

在治疗的过程中,因没有很好的药物,目前医疗着重于复健与合并症的预防(同裘馨氏肌肉萎缩症治疗)。所以基因遗传的谘询与带因者的侦测变得十分重要,治疗方面困难重重,另一方面科学界也积极地于基因治疗的方向努力中。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
  • 百度百科
  • http://www.hanjianbing.org/content/details_8_902.html


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
贝克肌营养不良症 肌肉病变 X连锁隐性

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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