<2020第五期课程回顾>非恶性疾病下癌症基因的悖论对精准医学的启示

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4月专题课程回顾合集

2020 CNGBdb系列公益课程开讲啦!
2020年5月7日
<第5讲>上线
课程名称：非恶性疾病下癌症基因的悖论对精准医学的启示

讲师： 郭一然，博士。美国费城儿童医院生物信息首席科学家，资深人类遗传学、医学遗传学及生物信息分析专家。

现场Q&A

1. Q：查基因能筛查所有的癌吗？
   A：目前来讲，不能筛查所有的癌症。癌症的基因检测包括用于预测癌症风险的胚系DNA检测、用于早期筛查实体瘤等cell-free DNA测序等。者多针对遗传性更强的癌症，遗传性乳腺癌、Lynch综合征等，美国癌症研究所提供了一个列表：https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq#_123 ，而后者则专注于利用液体活检及高通量测序技术对微量游离的循环肿瘤DNA的检测，更多信息见https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/circulatingtumordna及https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/blog/2019/interview-dna-frag）。

2. Q：如果是微环境的影响，那么后面如何结合微环境做基因检测？
   A：这篇文献主要是从科研角度进行探讨，对临床诊疗的影响尚不清楚。

3. Q：易感基因检测是不是就没有意义了？
   A：癌症易感基因检测的意义是，基于可靠的科研证据指导高风险人群的肿瘤预防，实现早发现、早诊断、早治疗。
4. Q：良性疾病会因为癌症基因转变为恶性疾病吗？
   A：恶性肿瘤的发生发展具有很强的个体差异，其中包括遗传学的影响（家族性癌症、癌症相关基因在某些水平，如胚系或体细胞中发生变异/突变等）、环境因素的影响（环境污染、辐射等致癌物暴露等）、生活习惯的影响（吸烟、酗酒等）等等。因此很难评估癌症基因内的突变是否会影响疾病从良性到恶性的转变，这也是目前只能从统计数据上给出一个比例（如我的第12页ppt中，带有BRAF V600E突变的dysplastic nevi增生痣只有～4.8%会发生癌变）。

审核：郭一然
图片来源：微吼直播平台页面