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SMC-Het:评估癌症基因预测准确性的新工具

2020-02-04 48文献解读

癌症通常由许多细胞组成,但是这些细胞在基因上彼此不同,识别这些变异可以帮助临床医生决定对特定的病人使用哪种治疗最有效。由于检测遗传变异的简单临床方法容易丢失许多细胞间的变异,因此开发了多种计算工具来预测和表征临床肿瘤样本中的遗传多样性。

这些计算工具的准确性如何评估?

一个评估计算工具准确性的开源软件

最近一项发表在《Nature Biotechnology》杂志的研究开发了一种开源软件:SMC-Het,可以判断相关计算工具的准确性。

来自加拿大多伦多安大略癌症研究所、多伦多大学和英国伦敦弗朗西斯克里克研究所等机构的研究人员开发了一个模拟框架和评分系统,以确定每个算法预测遗传多样性各种指标的准确性。

开发流程

  1. 阐明亚克隆重建中的主要算法问题,并建立了评估它们的定量指标。

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  1. 模拟包含所有已知克隆和亚克隆突变类型的真实肿瘤基因组。

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3.对580例肿瘤重建、不同测序深度、肿瘤类型和体细胞变异进行了基准测试。

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From 研发团队

“我们的新框架提供了一个基础,随着时间的推移,它将对抗更多的肿瘤,有望成为一个必需的、公正的、黄金标准的基准测试工具,用于评估旨在表征肿瘤遗传多样性的模型。”

参考文献
Salcedo A, Tarabichi M, Espiritu S M G, et al. A community effort to create standards for evaluating tumor subclonal reconstruction[J]. Nature Biotechnology, 2020, 38(1): 97-107.
引用
The Francis Crick Institute. "New open-source software judges accuracy of computer predictions of cancer genetics." ScienceDaily. ScienceDaily, 10 January 2020. .
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