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<第六期课程回顾>遗传病基因检测和解读

2019-09-01 263课程

课程回放:

CNGBdb组学/数据库系列课程开讲啦!

2019年8月29日<第六讲>上线

课程名称:遗传病基因检测和解读

讲师:王丽娜/国家基因库生命大数据平台审编负责人,主要负责平台数据子库的前期规划和建立。

课程概要

  1. 遗传病介绍
  2. 遗传病检测流程
  3. 遗传病解读
  4. 案例分析
  5. 常见问题解析

现场Q&A

  1. Q:只做了一个基因的筛查,父亲是GG 母亲是GA,两个妹妹都是GA,患者是AA,那AA就一定是引起该疾病的致病突变吗?
    A:需要先确定一下问题,父亲是纯合的GG,母亲是杂合GA,这样其实患者AA应该是有一个等位基因的突变来源于母亲,另一个为自发突变。再结合临床,如果母亲和妹妹都是GA突变引起的患者,说明疾病为显性遗传,则AA也会引起疾病。
  2. Q:考虑到X染色体随机失活情况的话,那么X染色体隐性遗传的杂合子女性是不是也可能患病,也就是女性患者其中父亲是患者,母亲不一定是携带者?
    A:是的,考虑到X染色体随机失活情况,对于性染色体遗传病,可以不做显隐性分析。视频中的举例均为一般情况。
  3. Q:dbNSFP可以在线使用吗?dbNSFP本地安装使用麻烦么?
    A:dbNSFP暂时没有线上的搜索入口,但是里面使用的的预测数据库一般都有线上搜索入口。例如MutationTaster (http://www.mutationtaster.org/)。
    本地化dbNSFP,一般是在ANNOVAR注释软件中下载和使用dbNSFP。
  4. Q:做外显子组测序时都是混样后(带index)做多重测序,这个确实是一个问题,一般测序报告会给出混样(mix)的结论么?
    A:实验可根据一些特异性的位点给出一定的结论。
  5. Q:一般测序中reads怎么翻译?
    A:高通量测序平台产生的碱基序列,简称reads。它是测序的最小单位。
  6. Q:ACMG判读是否需要?
    A:需要做ACMG的判读,课件中的治病性分级就是基于ACMG的。
  7. Q:GDRD是公开的数据库嘛?
    A:GDRD数据库是公开的,可直接使用;CMDB是需要注册的,目前只针对科研机构开放,对盈利性质的机构暂不开放。
  8. Q:银屑病是不是单基因疾病?
    A:银屑病是一种具有遗传倾向的慢性、复发性、炎症性疾病,可累及多个系统。遗传流行病学调查显示银屑病具有遗传倾向,患者的一级和二级亲属银屑病患病风险远超一般人群。
  9. Q:外显子的CNV检测可以用哪些软件?
    A:课件中的展示的CNV检测为自主编写,主要原理为同批次测序样本的测序深度对比。考虑到杂交捕获效率的问题,一般不做外显子测序的CNV检测,除非特殊设计的芯片。
  10. Q:本地的数据库要怎么建立?
    A:本地的数据是需要积累的,但是对于公开的数据,比如GDRD,我们可以将其数据加入注释的流程,注释得越详细,解读也会越轻松。
  11. Q:常染色体隐形遗传是近亲结婚导致的吗?
    A:近亲结婚容易使常染色体隐性遗传病显现出来。
  12. Q:测序的准确性有验证嘛?
    A:整个过程中会有多次质控。测序下机时,实验人员会做准确性验证,信息分析后也会做质控。
  13. Q:这些遗传病都不需要设置对照吧?
    A:在研究遗传病致病基因及突变位点时需要家系和正常人对照,然后用于文章发表。但是做解读时一般只做家系验证,参考解读位点已发表的文章结论。

课件下载:

https://db.cngb.org/dc_assets/media/science/weike20190829.pptx

审核:王丽娜

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