科普

乳腺癌中BRCA基因的正确使用指南

2019-05-14 88癌症乳腺癌

“红颜杀手”乳腺癌,是女性肿瘤(乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌)中发病率及死亡率双第一的癌症。随着研究的深入,越来越多的乳腺癌相关基因被发现并应用于乳腺癌的诊断及治疗,其中最有"流量"的应该是BRCA基因...那么,在乳腺癌中如何正确使用BRCA基因?

什么是BRCA基因?

目前在乳腺癌中应用最为广泛的BRCA基因包括BRCA1和BRCA2基因,它们都是抑癌基因。BRCA1/2基因编码的蛋白质参与多种生命活动,比如DNA损伤修复、基因转录调控等。

抑癌基因: 就是抑制癌症发生的基因。比如BRCA1/2基因,正常情况下它们会参与DNA的损伤修复,但是假如它们发生突变,导致它们不能继续进行DNA的损伤修复,那么随着DNA损伤的增加,癌症发生风险也随之增加。

目前在乳腺癌中应用最为广泛的BRCA基因包括BRCA1和BRCA2基因,它们都是抑癌基因。BRCA1/2基因编码的蛋白质参与多种生命活动,比如DNA损伤修复、基因转录调控等 。

BRCA基因与乳腺癌筛查

BRCA1/2基因突变携带者及其亲属应该在40岁前开始进行乳腺癌筛查,筛查手段为:每月1次乳腺自我检查;每年1次临床检查;每年1次乳腺X光检查(还可联合MRI等影像学手段)。

乳腺癌高危人群包括: 有明显的乳腺癌遗传倾向者:如血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变携带者、亲属中有患乳腺癌且发病年龄≤45岁、家族中出现男性乳腺癌患者等;既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者;既往有进行过胸部放疗的。

BRCA基因与乳腺癌治疗

靶向治疗: 2018年1月美国食品药品管理局(Foodand Drug Administration,FDA)批准了奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌的治疗。
化疗: 研究结果显示, BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对导致DNA交联的药物更加敏感,如顺铂、卡铂和丝裂霉素等。

BRCA基因与乳腺癌患者随访监测

每年一次MRI和钼靶检查相结合,可以使BRCA1基因突变者的生存期延长2年,使BRCA2突变者的生存期延长18个月。( 生存期指患者在患某种疾病后的预计生存时间)

BRCA基因与乳腺癌预后相关性并不十分明确,目前乳腺癌预后复发风险评估建议选择21基因或70基因检测。

BRCA基因突变携带者预防性措施:

  • 预防性切除:就是安吉丽娜朱莉做的手术,考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症,总体原则为慎重,建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查。
  • 药物预防:目前对BRCA基因突变携带者的药物预防效果,还需要进一步研究确认。但对于ER阳性的BRCA基因突变的乳腺癌患者,可以推荐使用内分泌治疗进行预防。

参考文献:
1. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)
2. 乳腺癌诊疗规范(2018年版)

上一篇下一篇