与帕金森病相关的新遗传基因

2020-06-24 152遗传病

与帕金森病相关的新遗传基因,加州大学洛杉矶分校的科学家们发现了一个与帕金森氏症早期发展有关的新基因。在一项针对早发疾病家庭的研究中,加州大学洛杉矶分校神经病学研究所的尼克·伍德教授和他的同事们发现了一种新的基因,这种基因可以产生一种功能紊乱的蛋白质,为帕金森病患者的新疗法铺平道路。

与帕金森病相关的新遗传基因

这项国际研究涉及14个研究中心,今天发表在《科学快报》(Science Express)上,绘制了两个意大利家庭和一个西班牙家庭的基因图谱,在这两个家庭中,表亲结婚生子。

与帕金森病相关的新遗传基因,在早期追踪导致这种家族性帕金森氏病的基因的染色体位置之后,研究人员能够精确定位受影响家族的基因突变。PINK1(PTEN诱导激酶1)的突变导致蛋白功能紊乱,进而降低脑细胞保护自己免受压力的能力。

研究意义

虽然在帕金森病患者中可能只发现一小部分,但这个基因的发现揭示了一个全新的、迄今未经考虑的途径,这为识别新的治疗形式开辟了道路。

这项发现还将线粒体功能置于帕金森病和其他潜在的神经退行性疾病如阿尔茨海默病的研究中心,特别是氧化应激在脑细胞退行性变中的作用。

尼克·伍德教授说:“这一发现将有助于我们更好地理解导致这种无法治愈的神经退行性疾病的分子事件。这确实是对这种蛋白质的正常功能以及当它发生变异时如何导致帕金森氏症的更具挑战性的研究的开始。”

帕金森氏病通常影响1%到2%的老龄人口。

引用

University College London. "New Hereditary Gene Linked To Parkinson's Disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 16 April 2004. www.sciencedaily.com/releases/2004/04/040416013539.htm.

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