发现遗传性失明的原因

2020-06-22 225遗传病

德国Ruhr-Universitaet-Bochum的医生发现了发现遗传性失明的原因:他们鉴定了以前未知的CCDC66蛋白,这种蛋白的丢失最初会导致夜盲症,并在适当的时候通常会导致完全失明。

由JörgT. Epplen教授领导的人类遗传学系的研究人员已使用小鼠模型发现遗传性失明的原因。 最初在Schapendoes狗中发现了进行性视网膜变性的发生-在人类中称为色素性视网膜炎-进行性视网膜萎缩。 色素性视网膜炎是最常见的遗传性疾病,会导致人类失明。 研究人员在《人类分子遗传学》杂志上报告了他们的发现。

进行基因测试

基于这些新发现,波鸿(Bochum)的研究人员开发了一种基因测试,可以对该犬种进行诊断,也可以预测性地用于繁殖。 Schapendoes狗最初是荷兰牧羊犬的一种,现在主要在荷兰,德国,北欧和北美饲养。 但是,研究结果对人们也具有潜在的意义。 科学家们目前正在研究CCDC66基因的突变是否也可能导致某些色素性视网膜炎患者。

小鼠模型:疾病在数月而不是数年内进展

埃普林教授解释说:“由于在研究开始时,CCDC66蛋白在生物体内的重要性是完全未知的,我们与托马斯·吕利克博士(维也纳)和萨利赫·易卜拉欣教授(吕贝克)合作,建立了一个相应基因有缺陷的小鼠模型。”。最初的目的是获得有关CCDC66缺乏症后果的基本信息,以便对该蛋白质的生理功能得出结论。”幸运的是,这些老鼠显示出了缓慢进行性视力受损的预期缺陷与Elisabeth Petrasch Parwez博士(RUB)和Jan Kremers博士(Erlangen)一起,我们能够在短短几个月内从解剖学和功能学上研究老鼠视觉缺陷的整个发展过程,而人类和狗的发展需要数年的时间,研究人员精确地记录和描述了视网膜变性的进展。有意思的是,例如,CCDC66蛋白只存在于杆状体的某些结构中。

继续研究

发现遗传性失明的原因。从工作组的研究中获得的见解现在可以应用于更好地理解导致这种遗传性疾病的过程。正如研究人员所说,将进一步研究小鼠模型:“关于大脑功能紊乱,但自然地,最重要的是作为未来视网膜色素变性治疗试验的先决条件。”

引用

Ruhr-Universitaet-Bochum. "Cause of a hereditary form of blindness discovered." ScienceDaily. ScienceDaily, 22 June 2011. www.sciencedaily.com/releases/2011/06/110622045133.htm.

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