确定癌症和罕见疾病治疗目标的系统

近几个月来，一些针对个性化医疗的国家倡议已经宣布，包括最近在美国发起的精密医疗倡议，该倡议的推动因素是基因组技术的快速发展，并承诺提供更便宜和更好的医疗保健。然而，在管理和分析遗传信息及其与患者数据的整合方面，仍然存在重大挑战。利用下一代DNA测序等前沿技术生成的数据规模之大、复杂程度之高，需要开发新的计算机算法和系统，能够挖掘这些数据，以获取可操作的知识，即确定癌症和罕见疾病治疗目标的系统。

确定癌症和罕见疾病治疗目标的系统

现在，新加坡A*STAR基因组研究所（GIS）的科学家们报告说，在开发能够拖网大数据集的专家系统方面又取得了突破，集成了复杂的疾病信息，指导医生诊断和治疗疾病。本系列的最新成果是开发了一个名为OncoIMPACT的系统——这是一个确定癌症和罕见疾病治疗目标的系统，该系统结合了癌症组学数据和从数百名患者身上学习到的模型，以便更好地筛选基因突变并选择潜在的因果突变。

这项研究的主要研究者，地理信息系统计算和系统生物学副主任Niranjan Nagarajan博士指出，“我们对OncoIMPACT能够考虑到每个患者独特的基因构成来预测治疗目标感到特别兴奋。它使我们能够以一种整合和模型驱动的方式处理大量的癌症基因组数据集，将它们提炼为少数几个关键的驱动突变。”

波恩大学人类遗传学研究所助理教授约翰内斯·舒马赫（Johannes Schumacher）补充道：“整合不同的‘omics’数据集来鉴定癌症驱动基因是一个挑战。OncoIMPACT填补了综合分析的空白，并为识别疾病驱动基因提供了重新访问大型复杂数据集的机会。”

OncoIMPACT的价值

A*STAR的研究团队已经将肿瘤影响应用于超过1000种癌症，如黑色素瘤、胶质母细胞瘤、前列腺癌、膀胱癌和卵巢癌，并且正在建立一个跨癌症的驱动突变的完整地图。他们在这项研究中还证明了利用驱动突变特征预测癌症患者临床结局的概念。这是一个令人兴奋的替代目前可用的基于RNA和蛋白质水平的测试，因为DNA可以更可靠地检测，该团队计划进一步开展这项工作。

Nagarajan博士说：“我们的希望是为新加坡和世界各地的癌症研究人员和临床医生创造一个资源。我们设想未来，像OncoIMPACT这样的专家系统可以利用全球生成的基因组数据，为新加坡的个性化和靶向医学做出贡献。”

新加坡国家癌症中心（NCCS）癌症治疗研究实验室的首席研究员Gopal Iyer博士指出，“随着大量基因数据的提供，我们很难将注意力集中在癌症的真正原因和驱动因素上。有许多算法可以帮助缩小在癌症组中的搜索范围。然而，肿瘤影响是不同的，因为它可以将这些分析集中在单个患者身上。这是真正治疗个人化的第一步：如果我们能够发现特定患者肿瘤背后的驱动因素，我们可以询问是否可以用特定药物治疗。”

OncoIMPACT是地理信息系统专家系统系列中的最新一个，它是继最近出版的Phen Gen之后，第一个将患者症状与基因组序列交叉引用以检测罕见疾病的致病基因的系统。这两种方法都属于综合组学的新兴领域，在这里，复杂的多维数据集与复杂的算法被联合分析，以揭示新的生物学和医学见解。

引用

Biomedical Sciences Institutes (BMSI). "Systems to identify treatment targets for cancer and rare diseases." ScienceDaily. ScienceDaily, 13 February 2015. www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150213104719.htm.