新发现的一种罕见肌肉疾病

2020-05-28 158罕见病

鲁尔波鸿大学的研究人员新发现的一种罕见肌肉疾病。这种遗传性疾病是由BICD2基因缺陷引起的,这种缺陷表现为骨骼肌细胞的细胞运输过程改变。患者腿部肌肉无力,步态不稳,有永久性绊倒的危险。BICD2曾被认为是一种疾病的诱因,但仅限于源于神经系统的疾病。一种BICD2综合征,表现为骨骼肌的改变,以前从未被描述过。

由伯格曼希尔大学临床神经学诊所的马蒂亚斯·沃格德博士和生理学研究所的安德烈亚斯·恩格尔博士领导的研究小组在RUB科学杂志和神经学杂志上报告了他们的研究结果。

广谱疾病

迄今为止的研究结果表明,BICD2缺陷可引发一系列神经肌肉疾病。”马蒂亚斯·沃格德说:“很有可能存在一种严重的疾病,这种疾病在出生时高度发展,并在婴儿早期导致死亡。”。该小组目前正在研究一个相关案件。这种症状学在BICD2疾病临床谱的一端;在另一端是症状相对较轻的情况,直到成年晚期才表现出来。

BICD2谱包括其病因要么是单纯的骨骼肌组织,要么是单纯的神经系统,以及两者混合的疾病。

抑制肌肉细胞的运输

波鸿的医生描述了肌肉BICD2紊乱的患者(新发现的一种罕见肌肉疾病),他们的小腿和大腿肌肉都受到了影响,但在神经系统中看不到相关的变化。生理检查显示肌原纤维,即肌纤维的基本成分,已退化。细胞器,即线粒体和高尔基体,显示出形状和大小的变化。

波鸿大学的研究人员打算研究BICD2基因缺陷是如何引发这种多样性变化的。他们认为病理性BICD2蛋白抑制肌肉细胞的靶向运输。”可以说,肌肉细胞的运输过程是一个黑洞;我们对它们了解不多,”安德烈亚斯昂格解释说。如果货物必须在细胞内运输,它被包装在膜囊中,并由可移动蛋白质运输。BICD2蛋白充当待运输货物和运动蛋白之间的适配器。它参与决定哪些货物将被运输到哪里,并控制运动蛋白的速度。然而,BICD2的生理功能的许多方面还没有得到充分的探讨,例如它究竟运输哪种货物。

治疗之路漫漫

“尽可能全面地描述这种疾病是很重要的,以便得出有关遗传过程、进展和治疗选择的声明,”沃格德解释说。研究人员已经知道突变是显性的。但目前还没有估计有多少人受到这种疾病的影响。尽管如此,这种疾病还是很罕见的。为了能够考虑治疗方案,首先必须了解健康肌肉细胞的原因和运输过程。

下一步,临床医生将得到一个诊断代码,以便于识别新发现的一种罕见肌肉疾病:BICD2疾病。为了取得进展,研究人员还必须依赖从其他病人身上采集的组织样本。

引用

Ruhr-Universitaet-Bochum. "New rare muscle disorder discovered." ScienceDaily. ScienceDaily, 22 March 2017. www.sciencedaily.com/releases/2017/03/170322094509.htm.

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