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乳腺癌大数据分析:精细定位150个风险区域,识别191个可能的靶基因

2020-01-16 70癌症乳腺癌

诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士说过:除了外伤,一切疾病都与基因有关。大多数疾病都是复杂的多基因疾病,即多个基因的变异组合在一起,增加了个体患某种疾病的可能性。乳腺癌就是这样的一种疾病。

哪些基因的变异组合和乳腺癌相关?

乳腺癌基因研究一直在进行

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先前的GWAS研究,通过将患者的DNA与健康对照者的DNA进行比较,发现基因组中约有150个区域明显影响乳腺癌风险。

乳腺癌基因大数据分析

基于过往GWAS研究,来自全球450多个部门和机构的相关研究人员共同完成了迄今为止最全面的乳腺癌风险图谱,通过精细定位150个风险区域,识别了191个可能的乳腺癌靶基因。此项研究已发表在国际著名期刊《Nature Genetics》上。本次研究纳入了109900例乳腺癌患者和88937例对照者的基因数据(均为欧洲人群)。

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From 研究团队:虽然每一种基因变异只会使患乳腺癌的风险增加非常小的一部分,但综合起来,这些基因变异将使它们能够对基因检测进行“微调”,让女性更清楚地了解自己的基因风险,使医生能够就降低风险和预防疾病发作的最佳策略提供建议。

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参考文献
[1] Michailidou K, Lindström S, Dennis J, et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci[J]. Nature, 2017, 551(7678): 92.
[2] Milne R L, Kuchenbaecker K B, Michailidou K, et al. Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer[J]. Nature genetics, 2017, 49(12): 1767.
[3] Baxter J S, Leavy O C, Dryden N H, et al. Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci[J]. Nature communications, 2018, 9(1): 1028.
[4] Fachal L, Aschard H, Beesley J, et al. Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes[J]. Nature Genetics, 2020: 1-18.
引用University of Cambridge. "Genetic study provides most comprehensive map of risk to date of breast cancer risk." ScienceDaily. ScienceDaily, 7 January 2020. .
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