医学基因组参考库：发布2570个健康老年人全基因组及表型数据

人类基因组由超过60亿个碱基组成，人与人之间存在数百万个变异，其中一些变异会导致疾病的发生，研究人员目前面临的挑战是明确哪些变异会导致疾病。来自人类参考群体的数据对于筛选、解释和确定遗传变异的致病性具有重要价值。其中健康老年人群更有可能选择性的缺失致病等位基因，特别适合作为临床和公共卫生重要疾病的参考人群。

MGRB

澳大利亚加文医学研究所、蒙纳士大学ASPREE项目和萨克斯研究所的45 and up项目正在共同开展研究，以创建医学基因组参考库(MGRB)。该研究纳入了4000名澳大利亚老年人，他们至少在70岁之前没有患癌症、心血管疾病或神经退行性疾病。研究人员采集血液样本进行全基因组测序。

MGRB首批数据发布

近日，研究人员公布了MGRB的首批2570个基因组数据（年龄区间64~95岁），并将分析结果发表在《Nature Communications》杂志上。作为比较，研究人员还对344名年轻受试者和273名老年癌症患者进行了全基因组测序。

相对于癌症病例以及gnomAD和UK Biobank数据库，MGRB具有较少和疾病相关的胚系突变；MGRB对前列腺癌的预测能力比UK Biobank数据库高25%。

全基因组测序结果显示了衰老相关的基因变化，包括端粒变短和线粒体DNA拷贝数减少；线粒体DNA拷贝数与男性握力相关，提示血液来源的基因组可以预测生物学年龄。

主要结论

MGRB首次发布的数据提供了一个更强大的统计框架来识别新的致病突变。血液来源的全基因组变化比实际年龄更能反映生物学年龄，可以更好的预测个体健康。

关于数据

1. 变异频率数据：可在门户网站获取https://sgc.garvan.org.au/explore
2. 原始测序数据：存储在EGA(European Genome-Phenome Archive)，项目ID：EGAS00001003511。
3. 表型数据：可邮件向MGRB申请（MGRB @garvan.org.au）。

参考文献
[1] Lacaze P, Pinese M, Kaplan W, et al. The Medical Genome Reference Bank: a whole-genome data resource of 4000 healthy elderly individuals. Rationale and cohort design[J]. European Journal of Human Genetics, 2019, 27(2): 308-316.
[2] Pinese M, Lacaze P, Rath E M, et al. The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly[J]. Nature Communications, 2020, 11(1): 1-14.
引用
Garvan Institute of Medical Research. "Genomics of health." ScienceDaily. ScienceDaily, 23 January 2020. .
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