在猴子身上的发现可能有助于致盲综合征的治疗

2020-08-13 282恒河猴

在猴子身上的发现可能有助于致盲综合征的治疗。在猴子身上首次发现了一种基因突变,它导致了一种罕见但毁灭性的致盲综合征。这一发现为开发基因和细胞疗法提供了一种很有前途的方法,可以治疗人类的这种疾病。

在猴子身上的发现可能有助于致盲综合征的治疗

根据发表在《实验性眼睛研究》杂志上的一项研究,发现了三只恒河猴的突变基因与巴德-比德尔综合征有关,在猴子身上的发现可能有助于致盲综合征的治疗。这是已知的第一个自然发生的非人灵长类综合征模型,也称为BBS。

BBS会导致视力下降、肾功能不全、手指或脚趾过多等症状。它发生在14万到16万的北美新生儿中。

该论文的通讯作者、俄勒冈州健康与科学大学俄勒冈国家灵长类动物研究中心神经科学教授玛莎·纽林格博士说:“目前还没有治愈巴德-比德尔综合征的方法,但是拥有一个自然发生的动物模型可以帮助我们将来找到一个。”他是大雄医学院和大雄凯西眼科研究所的眼科副教授。

更广泛的应用

患有这种疾病的恒河猴不仅仅能帮助BBS患者。BBS是称为视网膜色素变性的一个大家族疾病的一部分,所有这些疾病都会影响视网膜或眼后部。一个自然发生的BBS动物模型可以帮助研究人员找到治疗多种视网膜色素变性疾病的方法。

这一发现是及时的,因为基因治疗已经成为一些视网膜疾病的现实。上世纪90年代,研究人员发现狗有一种基因突变,这种突变与一种叫做勒伯先天性黑蒙症的先天性致盲疾病有关。2018年12月,该动物模型在帮助研究人员开发出首个FDA批准的遗传性疾病基因疗法方面发挥了关键作用。Neuringer的研究小组也希望开发出一种类似于BBS的疗法。

基因突变

在Neuringer和他的同事发现了两个没有视觉关键细胞的相关猴子之后,OHSU非人灵长类遗传学专家贝特西·弗格森博士和塞缪尔·彼得森博士检查了这些动物的基因组。他们很快发现两只猴子都有BBS7基因的突变,这是至少14个与BBS相关的基因之一。

因为Ferguson在非人灵长类动物研究中心领导了一项对2000只恒河猴进行基因测序的工作,他们也能够在那里搜索其他许多猴子的基因组。结果,研究小组发现了第三只具有相同突变的猴子。第三只恒河猴在2018年3岁半时就已经出现严重的视力下降,尽管它在社会群体中适应得非常好,视力下降并不明显。Neuringer的研究小组正在对第三只猴子进行长期观察,以便更好地了解这种疾病在恒河猴身上的进展情况。

Neuringer和她的同事们现在正利用国家眼科研究所的一笔拨款来培育更多带有自然发生的BBS7突变的动物。让更多的动物携带这种突变可以帮助研究人员更好地了解这种疾病并测试潜在的治疗方法。他们获得的知识可以帮助他们开发基因和细胞疗法,从而治愈BBS和相关的视网膜退行性疾病。

引用

Oregon Health & Science University. "Discovery in monkeys could lead to treatment for blindness-causing syndrome: Nonhuman primate model for Bardet-Biedl Syndrome." ScienceDaily. ScienceDaily, 25 October 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/10/191025145309.htm.

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