基因联系可能会解开导致失明主要原因的线索

2020-08-11 109恒河猴

与年龄有关的黄斑变性是老年人失明的主要原因,但是研究人员对导致这种无法治愈的疾病的许多因素仍然不了解。

但是,来自佛罗里达大学和德国研究人员的新见解表明,基因联系可能会解开导致失明主要原因的线索,患有黄斑变性的恒河猴与人类之间的遗传联系可以揭示有关该疾病最早阶段的秘密,而此时仍然可以阻止严重的视力丧失。

基因联系可能会解开导致失明主要原因的线索

研究人员查明了人类和恒河猴黄斑变性的染色体区域和遗传标记,这些发现最近发表在《实验眼研究》杂志的在线版上。将猴子的疾病与人类的疾病联系起来,使研究人员能够研究其在动物中的进展,这可能导致更好的治疗方法甚至治愈方法。

这项研究的共同作者,用友大学眼科和生理学教授威廉·道森(William W. Dawson)说:“阻止这种疾病的发展是猴子会帮助我们做的事情,这是我们人类无法做到的。” “这是在治疗该疾病方面迈出的一大步。”

基因联系可能会解开导致失明主要原因的线索,研究人员研究了猴子中七个与人类与黄斑病相关的染色体相对应的遗传位点。研究结果证实,这些区域之一包含预测人类和恒河猴年龄相关性黄斑变性的基因。道森和其他研究人员多年来一直怀疑该疾病在人类和猴子中非常相似,但是这些发现最终证明了这一点。他说,这项发现将使研究人员能够更深入地研究造成这种疾病的原因,这可能是修复与之相关的遗传缺陷的第一步。

流行病现状

根据国家眼科研究所的资料,近200万美国人患有与年龄有关的老年性黄斑变性,这种疾病是在视网膜的一个小的,可检测光的部位称为黄斑的地方破裂而发展的。另有700万美国人患有这种疾病的中间形式,预计在未来15年内将有数百万人发展这种疾病。

这种疾病会在眼中形成结节状斑点,随着时间的流逝会削弱中央视力。但是道森说,大多数人甚至在察觉到视力变化之前都没有意识到有什么问题。该疾病可以控制,但是没有已知的方法可以逆转它引起的视力丧失。

了解更多有关黄斑变性的最早预测因素,可以帮助医生在广泛的视力丧失发生之前治疗该病,甚至可以在某些人中预防该病。 Dawson说,与黄斑变性相关的早期风险对于研究人员来说很难在人类中进行研究,因此,医生对该疾病的这一方面知之甚少。

他说:“很难在特定的时间内密切关注人类的衰老。”人们在数周和数年内都不会容忍受控的(生存的)环境。”

研究面临的问题

研究人员面临的最大问题之一是,确定遗传因素相对于生活方式和环境因素(例如蓝光,是自然可见光光谱的一部分)所起的作用。经常暴露于蓝光与黄斑变性有关。道森说,如果要尽早治疗这种疾病,研究人员必须知道这些因素的重要性。

与德国遗传学家Jorg Schmidtke合作进行这项研究的道森说,除了研究早期的环境风险外,研究人员的下一步是绘制工作中的特定基因。但是由于涉及多个基因,这项任务并不容易。

哈佛医学院副教授,马萨诸塞州眼耳病医院流行病学研究室主任约翰·塞登(Johanna M. Seddon)博士说,对840个双胞胎进行的研究表明,遗传学起着重要作用,但并非唯一。她说,即使饮食也起着很大的作用。她在美国国家眼科研究所的研究表明,服用某些维生素和矿物质可以在五年内将患这种疾病的风险降低25%。

她说:“随着越来越多的85岁以上的人生活,这增加了这种疾病的重要性,以及对我们(如果我们没有找到更好的方法来治疗这种疾病的担忧)的关注。”

研究对象恒河猴

这就是道森认为猴子可以提供帮助的地方。它们的年龄比人类快三到四倍,因此更容易追踪疾病的进展。猴子也可以留在受控环境中以测试非遗传因素,并且可以对其范围进行更广泛的研究。

尽管大多数恒河猴从未表现出黄斑变性的迹象,但道森研究小组研究的猴子中有30%至70%确实表现出黄斑变性。那是因为这些灵长类动物是第二次世界大战之前在波多黎各人岛上生活的50只猴子的后代。岛上自由放养的猴子数量已增加到近1500只,但由于恒河猴并非该地区的原生动物,它们只能彼此交配。这种近亲繁殖使猴子容易患上各种遗传疾病,例如与年龄有关的黄斑变性。

与大多数其他动物不同,恒河猴的眼睛具有与人眼相同的复杂结构,使其成为模型研究对象。它们是如此相似,他说他有时会将恒河猴的眼睛的图像放到演示文稿中,以供医疗居民查看是否有人注意到了差异。

他说:“我还没有被抓到。” “只有最专家才能发现差异。”

引用

University of Florida. "Genetic Links Could Unlock Clues To Leading Cause Of Blindness." ScienceDaily. ScienceDaily, 25 July 2005. www.sciencedaily.com/releases/2005/07/050725182557.htm.

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