眼科罕见病

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人工血管模拟罕见的加速老化疾病

摘要:生物医学工程师培育出微型人体血管,显示出许多与哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的症状和药物反应,这是一种极为罕见的基因疾病,可导致类似于儿童加速衰老的症状。

2020-05-288

新发现的一种罕见肌肉疾病

摘要:鲁尔波鸿大学的研究人员新发现的一种罕见肌肉疾病。

2020-05-286

罕见疾病的姑息性护理干预措施

摘要:在儿童国家卫生系统为患有罕见疾病的儿童和青少年的照料者开发了一种新型的罕见疾病的姑息性护理干预措施,初步成功地帮助家庭在危机发生前讨论可能具有挑战性的医疗决策。

2020-05-286

罕见病没有理由降低对研究的要求

摘要:德国保健质量和效率研究所(IQWiG)代表联邦卫生部(BMG)审查了在对罕见疾病研究结果的确定性进行分析和评估时是否必须考虑具体的方法学方面。

2020-05-283

罕见遗传代谢紊乱的原因

摘要:《新英格兰医学杂志》上的一项新研究首次确定了一种罕见遗传代谢紊乱的原因。

2020-05-283

下一代测序确定了两种罕见疾病之间的遗传联系

摘要:科学家已经成功地使用下一代测序确定了两种罕见疾病之间的遗传联系。

2020-05-274

新基因组学方法揭示罕见遗传病病因

摘要:斯克里普斯研究所的一个科学家领导的研究小组发明了新基因组学方法揭示罕见遗传病病因。

2020-05-275

细胞系统使与罕见疾病的斗争个人化

摘要:科学家们现已开发出一种新的个性化策略,细胞系统使与罕见疾病的斗争个人化,通过对患者的细胞进行重新编程来解决线粒体疾病,并用它来鉴定有希望的潜在药物。

2020-05-274

罕见遗传病患儿的医生父亲(一)

摘要:霍特对自己作为罕见遗传病患儿的医生父亲的生活进行了一次窥探。

2020-05-272

罕见遗传病患儿的医生父亲(二)

摘要:霍特对自己作为罕见遗传病患儿的医生父亲的生活进行了一次窥探。

2020-05-272

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