cfDNA 数据库


游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)是指小部分位于细胞外的DNA,最早于20世纪40年代被科学家发现并报道。外周血中也存在游离DNA, 这种DNA称为外周血循环DNA(Circulating DNA in plasma or serum)。在孕期母体血液中,有一小部分游离DNA来源于胎儿,这一小部分DNA被称为游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)。对人体血液循环中的游离DNA是生物医学和临床诊断领域近几年的热门议题之一。基于大规模的高通量测序平台,为在基因组层面开展可量化的游离DNA的研究提供了强大工具。

目前游离DNA在科研和医学的应用主要有几个方面:无创产前基因检测(NIPT),癌症检测和监测,器官移植等。

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cfDNA应用方向


无创产前应用

无创产前检测(Noninvasive prenatal testing, NIPT)通常指通过分析母亲血浆或血清中的胎儿游离核酸进行胎儿染色体筛查、检测或者遗传诊断。通过采集孕妇外周血,提取血浆游离DNA(包含胎儿DNA),利用二代高通量测序技术并结合生物信息学分析,对胎儿染色体异常疾病进行检测,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,高准确率等优势。目前主要检测第21、18、13号染色体数目异常及常见的染色体拷贝数异常所导致的疾病。

癌症应用

肿瘤是体细胞突变疾病,这些突变仅存在肿瘤细胞中。肿瘤细胞死亡后将释放自身的DNA片段到血循环中,即循环肿瘤DNA。多项研究显示,血液中的循环肿瘤DNA可以作为一类特异性的分子标志物用于肿瘤的检测和预后监测。

运动员及运动研究

在运动医学领域,有研究学者发现多项运动(如马拉松、举重、拳击和自行车)通过增多的自由基损伤组织,引起DNA断裂,使血液中出现较多游离DNA,因此血浆中cfDNA含量被认为是最有希望成为过度训练的新监控指标。

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