预防 检测的重要性 ?

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。

出生缺陷的原因主要有两方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷,染色体异常,多基因缺陷。二是环境因素,包括营养,疾病,感染,用药和接触有毒有害物质等。


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。

  • 一级预防

    是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。

    是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。

  • 二级预防

    是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿,动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。

    是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿,动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。

  • 三级预防

    是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗,可阻止症状的发生和发展。

    是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗,可阻止症状的发生和发展。

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整体方案

整体方案

  • 适用于 :

    适用于所有准备怀孕的妇女,或者未知病因的患病新生儿 ,或者未知病因的患病新生儿

  • 疾病类型 :
  • 基因集 :

    APC, ATM, BARD1, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, MAX, MEN1, MET, MIFT, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

分类方案

孕前检测

  • 适用于 :

    1、所有表型正常,无特殊家族史的育龄夫妇;2、近亲结婚的夫妇;

  • 疾病检测 :

    进行性假肥大性肌营养不良;甲型,乙型血友病; α,β地中海贫血;遗传性耳聋;脊髓性肌肉萎缩症;半乳糖血症;苯丙酮尿症;肝豆状核变性;先天性肾上腺皮质增生症;糖原累积病II型;常染色体隐性多囊肾.

  • 基因检测 :

    DMD, F8, F9, HBA1,HBA2,HBB, GJB2,SLC26A4等。

产前检测

  • 适用于 :

    1、35岁及以上的高龄产妇;2、血清学筛查显示高危的孕妇;3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;4、有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇;5、35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇

  • 疾病检测 :

    无创产前检测,地中海贫血。

  • 基因检测 :

    HBA1,HBA2,HBB, 染色体( 13,18,21 )。

新生儿检测

  • 适用于 :

    1、具有家族遗传病史的新生儿;2、新妈妈年龄在35岁以上的新生儿;3.父母长期接触有害放射线或农药的新生儿。

  • 疾病检测:

    遗传性耳聋,先天免疫缺陷,高发单基因病;遗传代谢病;

  • 基因检测:

    HBA1,HBA2,HBB,GJB2,SLC26A4等



ID 疾病类型 遗传方式 检测指标

国内有CFDA认证的基因检测机构

华大基因
贝瑞和康
诺禾致源
达安基因