简要信息

别名
发病率
遗传方式 常染色体显性遗传
发病年龄 婴儿期新生儿
ICD-10 D21
OMIM 228550 615293
UMLS C0432284
MeSH
MedDRA
Orphanet

疾病综述

病因

肌纤维瘤病是一种以肌纤维母细胞为主耍成分的纤维组织启样增生,因多见于2岁以下要幼儿,新生儿约占54,故现称为婴儿肌纤维瘤病。它是一种良性疾病,表现为皮肤,软组织或骨的单发或多发结节,可伴内脏受累。临床上可分为孤立型和多中心型,男性以孤立型多见,女性则以多中心型多见。肿瘤切除后可复发,若无内脏侵犯,大多呈良性自限过程。光镜下常有分带表现,电镜下主要为肌纤维母细胞增生,1991年Eyden等人提出将全部由肌纤维母细胞组成的肿瘤定名为肌纤维母细胞瘤(恶性称为肌纤维母细胞肉瘤),这样婴儿型肌纤维瘤病实质是肌纤维母细胞中一种婴幼儿期疾病。
病因尚不明。

症状

本病原称先天性纤维瘤病,罕见,损害以多发性结节为主,出生不久就出现,好发于躯干和四肢,可分为浅表型及泛发型两型,前者结节仅发生于皮肤、皮下组织、骨骼肌和骨骼,预后良好,后者可有内脏损害。最常见于肺、心肌、肝和肠道等部位呈弥漫性纤维组织增生,特别是肺部被多发性结节挤压和受阻塞,死亡率高达80%。结节常出生时即有,或生后发病,也可先为单发性皮肤结节,以后才显著泛发。婴儿患者若在生后数月内累及内脏,常死亡。
真皮或皮下组织或更深处有境界清楚的长梭形细胞,形似成纤维细胞或平滑肌细胞,或见两者之中间型。群集细胞组成束状。胶原纤维不多的细胞较少区内可见粘液样基质和毛细血管增生。电镜下示结节内成纤维细胞均为成肌纤维细胞。由于细胞的收缩,损害最后可消退。

诊断

根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

组织病理:皮下结节在细胞区,显示有卵圆形到梭形核的成纤维细胞排列成交织束状或漩涡状,在细胞较少区,间质可呈黏液样和毛细血管增生。

治疗

手术切除。
如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好,如无并发症可望在1~2岁时纤维瘤自然消退。 纤维瘤如造成广泛性损害,死亡率高,存活超过4个月者损害可自然消退。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.wiki8.com/yingerjixianweiliubing_38459/
  • 百度百科


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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
婴儿肌纤维瘤病 肌肉病变 常染色体显性遗传

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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