简要信息

别名 Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy腓骨肌萎缩遗传性
发病率 1-5 / 10 000
遗传方式 常染色体显性或常染色体隐性或X连锁显性或X-连锁隐性
发病年龄 所有年龄段
ICD-10 G60.0
OMIM
UMLS C0007959
MeSH D002607
MedDRA 10034699
Orphanet

疾病综述

疾病描述

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。

病因

多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

症状

发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成「鹤腿」或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

  

后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

诊断

本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查,神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助

  

症状排查:

多在青春期隐袭起病,男性多见且症状较重。

发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成「鹤腿」或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。

肢体远端呈套式感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。

肌电图为神经源性合併肌原性改变,可有运动、感觉传导速度减慢。

家族成员中可有类似患者或弓形足者。

早期需排除嵴肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。

治疗

尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。

  
来源


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
腓骨肌萎缩症 脑部或神经系统病变 常染色体显性或常染色体隐性或X连锁显性或X-连锁隐性

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

案例故事

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