简要信息

别名 先天愚型儿、21-三体综合征、唐娃娃
发病率 1/800-1/1,000
遗传方式 常染色体数目异常
发病年龄 胎儿
ICD-10 Q90
OMIM 190685
UMLS C0013080
MeSH D004314
MedDRA 10044688
Orphanet ORPHA870

疾病综述

疾病描述

唐氏综合征又称为先天愚型儿、21-三体综合征、唐娃娃等,是一种常染色体数目异常疾病,累及多器官、慢性耗竭性疾病,不可治愈。唐氏综合征是最为常见的出生缺陷疾病之一,新生儿发生率1/800-1000,占新生儿所有先天性疾病6%。

病因

主要是由于21号染色体比正常多一条导致(染色体非整倍体)。

影响因素

化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂

物理因素:各种各样的射线、放射性尘埃

生物因素:生物体产生的毒素、病毒等

母亲年龄:患病率随孕妇年龄增加而升高,35岁出现拐点

母亲年龄 患病风险
30岁 1/959
40岁 1/84
50岁 1/44
症状

面部:小下巴、塌鼻梁、小口大舌外凸、脸扁阔、短脖子、外耳小、睑裂上斜、短头畸形。

视觉缺陷:眼球斜视、白内障、圆锥形角膜、青光眼、虹膜斑

听力缺陷:易发中耳炎、咽鼓管功能差、听力损失

明显的肌张力低下;

贯通手纹、拇趾和第二趾间距增宽、颈部褶皱增厚

心脏缺陷:40-50%的患者有心脏缺陷,多数为膜周部室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、Fallo四联症、主动脉骑跨等。

白血病(急性淋巴细胞性白血病、急性非淋巴细胞性白血病)比正常人高20倍;

甲状腺功能减退发生率为20-40%;

肥胖风险高,易患I型糖尿病;

常见45种先天畸形,包括十二指肠闭锁或狭窄、先天性巨结肠综合征等

癫痫发生率5-10%

早衰

皮肤及指甲发育异常、皮肤易感染

约50%患者发生阻塞性睡眠呼吸暂停症

关节活动性增强、寰枢椎关节不稳、脊柱损伤

多数具有轻度-中度智力障碍(IQ35-70),少数严重智力障碍

寿命短于常人,死亡年龄中值为49岁,75%在胚胎期或早孕期流产,4-12%患者在一岁前死亡

筛查及诊断

产前筛查

早孕期超声像/母体血清筛查;

中孕期母体血清筛查;

妊娠超声检查;

无创产前基因筛查;

产前诊断

胎儿细胞染色体核型分析

治疗和预后

唐氏综合征是累计多器官的遗传病,目前没有特效药和治愈可能

早期诊断,早期干预,预防患儿出生,是防止疾病发生的重要措施

在患儿早期提供干预、根据临床表现提供对症治疗、创造良好的生活和社交环境可以提高患者的生存质量,延长寿命

资料来源
  • 陆国辉,临床遗传咨询
  • 医学百科


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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
唐氏综合症 染色体异常 常染色体数目异常

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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