简要信息

别名
发病率
遗传方式 染色体显性,或常染色体隐性,或x连锁隐性
发病年龄 婴儿期新生儿
ICD-10 H90.5
OMIM
UMLS
MeSH
MedDRA
Orphanet ORPHA87884

疾病综述

疾病描述

遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。

病因

近3万新生儿患先天性听力障碍,其中60%是由基因变异引起的。据估计,每22个东亚人携带GJB2基因患有听力损失。

症状

听力障碍的严重程度各不相同,从轻微(很难理解轻声细语)到严重(连很响的噪音都无法听到)都可能发生,并可以随时间而改变。而且,它可在任何年龄发生,可能是稳定的,也可能随著年龄增加。

GJB2基因突变导致双侧对称性听力障碍,损失的变化范围很大,由轻微到非常严重,但大多都是严重或非常严重的听力损失。GJB2基因突变是中国人患先天性听力障碍的主因,占患隐性非综合征型耳聋的一半以上。

防治

GJB2基因突变导致的听力损伤,在早期的听力恢復治疗必须戴助听器和移植耳蜗。电生理检测常规医院或生化试验所不能确定遗传性听力损失的类型。遗传性耳聋基因检测,通过分析受试者的DNA,确认与听力障碍有关的基因。所以,听力障碍的临床诊断为此病提供了一个基础,是目前病因分析最有效的方法。

听力遗传咨询的对象,主要有以下几种:一、孕育了一个正常婴儿的聋哑夫妇想知道婴儿的复发风险。二、有听力障碍家族病史的正常夫妇,担心疾病会遗传给下一代。三、未婚或已婚的男女,其中一人是聋子,需要婚姻顾问给予婚前或婚后生育指导。四、GJB2基因的携带者,但听力正常而没有听力损失的家族史的夫妇,他们也在遗传咨询的目标范围内。

早期诊断出先天性听力障碍有助于采取早期干预措施,帮助患者语言发展,提高生活质素。

资料来源
  • https://www.drgene.com/hk/nonsyndromic-hearing-impairment.html


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
非综合性耳聋 耳聋疾病 染色体显性,或常染色体隐性,或x连锁隐性

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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