简要信息

别名
发病率 1/400-1/1,000
遗传方式 常染色体显性遗传
发病年龄 所有年龄段
ICD-10 Q61.2
OMIM 173900 600666 613095
UMLS C0085413
MeSH D016891
MedDRA 10036046
Orphanet

疾病综述

疾病描述

常染色体显性多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)又称为成人型多囊肾,是一种遗传性全身性疾病,主要影响肾脏,但也可能会影响其他器官,如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病,需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间[1]。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生,发病率大约为1/400人-1/1000人。

病因

现在认为,常染色体显性多囊肾和两个基因缺陷有关。85%的患者是由位于16号染色体的基因PKD1(TRPP1)发生突变所致,15%的患者是由PKD2(TRPP2)突变所致。

诊断

常染色体显性多囊肾的诊断主要依靠影像学或分子遗传学检测来明确。在年龄30岁以上的患者或PKD1突变的年轻患者,检测的敏感度接近100%;而在30岁以下的PKD2突变年轻患者,检查的敏感度仅有67%。婴儿或者儿童在影像学检查中没有看到明显的囊肿,仅有高回声肾的表现发生常染色体显性多囊肾的危险为50%。在没有常染色体显性多囊肾家族史的人,出现双肾肿大和囊肿,伴有或没有伴有肝囊肿,并且不存在其他表现的,提示可能肾囊肿性疾病,但并非诊断明确的证据。

连锁分析或直接突变筛查等分子遗传检测有临床价值。但是遗传异质性是分子遗传检测的一个障碍。有时候要检测一个家族中的很多成员才可以确定哪一个基因才是这个家族致病的原因。PKD1和PKD2基因的较大,并且非常复杂,具有明显的等位基因异质性,这些都是目前DNA分子检测的障碍。在研究环境中,PKD1基因的突变检测率为50-75%,而PKD2基因突变检测率为-75%。现在已经有用于临床的PKD1和PKD2的直接序列分析,可以检测出50-70%的致病突变。

遗传咨询可能有助于有得多囊肾病风险的家庭。

治疗

虽然常染色体显性多囊肾是无法治癒的,但对症治疗可以缓解症状,延长患者的生命。

疼痛:非处方止痛药如扑热息痛得不发,可以减轻患者的疼痛。对于大多数(但并非所有)患者剧烈疼痛的症状,可以通过手术缩小囊肿以减轻背部和侧面的疼痛。然而,手术只能临时缓解症状,通常不延缓肾功能衰竭的进展。

泌尿道感染:常染色体显性多囊肾患者往往有反覆的尿路感染症状,可以用抗生素治疗。尿路感染最重要的要求是早期治疗,因为尿路感染可以沿尿道蔓延至肾囊肿,而囊肿感染是很难治疗的,因为许多抗生素无法渗透到囊肿中。不过仍然有部分抗生素是有效的。

高血压:控制血压可以缓慢常染色体显性多囊肾的影响。生活方式的变化,包括低盐饮食和使用各种药物,尤其是血管紧张素转化酶抑制剂和血管紧张素II受体拮抗剂等可以降低患者的高血压,推荐的目标血压是降到80/130 mmHg或更低。

终末期肾病:有两种选择恢復患者的肾功能:透析或肾移植。健康(非常染色体显性多囊肾)的肾臟移植到患者体内后不会出现囊肿。

预后

尽管对常染色体显性多囊肾研究进展很快,但本病的预后变化从发现至今不大。有人认为避免摄入咖啡因可以防止形成囊肿。治疗高血压和低蛋白饮食可减缓疾病的进展,但没有得到很好的验证。

PKD1基因突变导致的常染色体显性多囊肾预后比PKD2基因突变的更差。

来源


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
常染色体显性多囊肾病 肾脏泌尿系统病变 常染色体显性遗传

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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