简要信息

别名 阿姆斯特丹综合症/Amsterdam综合征/Brachmann-de Lange综合征/Cornelia de LangeⅠ综合征/内尔雅兰格综合征
发病率 1-9 / 100 000
遗传方式 常染色体显性 X连锁隐性
发病年龄 新生儿产前
ICD-10 Q87.1
OMIM 122470 300590 300882 610759 614701
UMLS C0270972
MeSH D003635
MedDRA 10056354
Orphanet ORPHA199

疾病综述

病因

造成此症的真正的原因并不清楚,虽然临床上发现可能与某些基因相关,但是由父母传给子女的状况并不常见,因为大多数案例是偶发性的(也就是发生原因不明,不是明显由遗传或药物、辐射等造成,而发生的个案很少)。然而偶突变发的基因可能传到下一代,已有文献报导有较轻型的患者生下同样也患病的小孩。

症状

这类疾病大部份的症状、特征一出生即可观察到。CdLS症侯群患者非常相似,常见的特征包括出生体重小(通常,不是每个患者都会)生长迟缓、身材矮小、头围小、典型的脸部特征包括长眉,一字眉,睫毛长,短而上翻的鼻子,细而下翻的嘴唇。

其它常见的特征包括多毛、小手、小脚、第二、三脚指伴指、小拇指向内弯曲、胃与食道回流(gastroesophageal reflux)、抽筋、先天性心脏病、额裂、喂食困难及发育迟缓。四肢缺陷包括完全缺失或手指、前臂等部分缺失也可能在某些患者上出现。

诊断

血、尿、便常规检查:一般正常。
超声心动图、X线片检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。
染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。
内分泌检查:有性腺功能低下表现。
智力测试:智力水平低下。
病理学检查:有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

治疗

预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
妊娠期产前:孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
  • 百度百科
  • http://www.hanjianbing.org/content/details_8_945.html


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
Cornelia de Lange 氏综合症 先天畸形综合征 常染色体显性 X连锁隐性

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

案例故事

案例 地区 时间

寻找同伴