简要信息

别名
发病率 -
遗传方式 -
发病年龄 -
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疾病综述

病因

听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),又称听神经病(auditory neuropathy,AN),是一种外毛细胞功能正常,而内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病。
听神经病只是一个功能性诊断,迄今尚未确定其病因。由于听神经病多于婴幼儿和青少年期起病,故患者新生儿期及婴幼儿期曾出现的疾病引起人们的高度重视。目前认为可能的病因有:①遗传性疾病如Charcot - Marie - Tooth综合征(包括遗传性运动感觉神经病Ⅰ型及Ⅱ型)和费里德赖希共济失调;②免疫性疾病如格林-巴利综合征;③感染性疾病如麻疹、脑膜炎;④毒性物质代谢性疾病如新生儿期高胆红素血症;⑤各种原因如新生儿肺透明膜病、肺炎等造成的缺氧;⑥无明显诱因。这其中以新生儿高胆红素血症尤为引人注目,听神经病患儿中,部分曾出现新生儿高胆红素血症,血清胆红素浓度超过350 μmol/L,另外听神经病患儿也可出现了新生儿高胆红素血症。

症状

1、患者口述双耳听不清说话声,有言语交流的困难,少数伴有耳鸣,且自幼起病,无耳毒性药物及噪声接触史,可有耳聋家族史。
2、纯音测试及言语测试结果为轻中度感音神经性聋,有个体差异,听力图可为平坦型,陡降型及上升型,但低频的感音神经性聋为多见。
3、ABR测试一般无法引出五波。
4、耳声发射可为正常或轻度异常。
5、声导抗测试正常。
6、中长潜伏期检查结果有明显个体差异。
7、言语识别损失大于听力损失

诊断

Berlin教授提出听神经病的诊断除了要做ABR、OAE外,还应做中耳声反射检查。声反射是内毛细胞功能检查最重要的一种方法,听神经病患者的声反射消失或阈值升高(>95dB)。对于声反射阈≥95dB未引出而OAE正常的患者,应警惕并做进一步检查,以免漏诊听神经病。

Berlin教授还指出可用鼓室图、声反射阈、OAE和ABR测试组合鉴别内、外毛细胞功能障碍:外毛细胞功能障碍表现为A型鼓室图、OAE引不出、声反射阈值正常、ABR正常;而内毛细胞功能障碍表现为A型鼓室图、OAE引出或一度引出、声反射阈值升高或未引出、ABR失同步化。

治疗

成人及婴幼儿听神经病的治疗康复及干预原则有所不同。由于青少年及成人的言语发育已经完成,治疗上需要在动态的听力评估基础上,根据听力状况和言语辨别能力进行药物治疗(改善微循环、营养神经、代谢支持药物等)、选择性助听器验配(根据听力障碍和病变部位)和人工耳蜗进行手术治疗。听神经病根据病变部位可分为两种类型:Ⅰ型,其病变在听神经;Ⅱ型,并在在内毛细胞、末梢树突及突触。目前,研究发现,Ⅱ型听神经病患者比Ⅰ型听神经病患者的耳蜗植入后效果要理想得多。在有遗传史的儿童中,伴有耳蜗内毛细胞表达基因——OTOF基因突变的患者,人工耳蜗植入最为成功。
因此,听神经病患者的基因筛查对指导个性化治疗方案的制定和选择具有重要的意义。此外,婴幼儿听神经病的治疗康复及干预还取决于婴幼儿动态听阈评估得出的结果和结论。患有AN或AD(听同步不良,auditory dys-synchrony)的孩子有发生交流困难和言语障碍的高风险,因此需要建立一个持续的听力检测和发展交流能力的评估康复计划。

资料来源
  • http://www.33erwo.com/html/czzx/tlzs/5736.html
  • http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/yangyintong_950159385.htm
  • 百度百科
  • http://www.deafchina.com/lib/tingshenjingbing.html


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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
听觉神经谱系障碍 脑部或神经系统病变 -

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