简要信息

别名 5p缺失综合征
发病率 1-9 / 100 000
遗传方式 不适用或未知
发病年龄 新生儿
ICD-10 Q93.4
OMIM 123450
UMLS C0010314 C2931860
MeSH C538482 D003410
MedDRA 10011385
Orphanet ORPHA281

疾病综述

病因

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1.物理因素 X射线、电离辐射等。
2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。

症状

1.猫叫样哭声 婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

诊断

1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3.手纹明显异常。
4.严重的智力低下,智商多在25%以下。
5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

治疗

对症治疗,无特殊治疗方法。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://baike.baidu.com/link?url=izpfzzjuLewAG3MrHEEZHBCvAGh85j6-6VXJltEv80Fup4R8H0cupCTNs2OS1o77Ud753WlwtUU7LafajcZ3Ea
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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
猫叫综合症 染色体异常 不适用或未知

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患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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