简要信息

别名
发病率 1-5 / 10 000
遗传方式 多基因/多因素
发病年龄 成年
ICD-10 C83.3
OMIM
UMLS C0079744
MeSH D016403
MedDRA 10012818
Orphanet ORPHA544

疾病综述

病因

弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)是恶性淋巴瘤中最常见的一型,临床病理学上具有显著的异质性。在西方国家占成人非霍奇金淋巴瘤30%~40%,发展中国家则高达60%。该类淋巴瘤恶性程度较高,但对化疗反应好, 5年生存率可达75% -80%。经过CHOP样方案治疗,约半数的患者可以获得治愈。DLBCL在治疗后获得完全缓解(CR)并维持CR是治愈的前提,目前许多研究显示治疗后的CR与患者的总生存密切相关。一般来说淋巴瘤的预后和初次化疗达到完全缓解的时间有重要关系,化疗所需周期越少,获得完全缓解的时间越长,预后越好。
根据免疫组化目前将DLBCL可分为GCB型和non-GCB型两种亚型,前者预后一般比后者好,而我国的主要亚型为后者non-GCB型。

症状

和一般非霍奇金淋巴瘤一样主要表现为:
1、 浅表淋巴结肿大:最常见的首发症状,以颈部无痛性淋巴结肿大最常见,其次是腋窝、腹股沟淋巴结,淋巴结呈进行性肿大、不对称、无压痛、质实有弹性。
2、 深部淋巴结肿大:主要为肺门、纵隔、肠系膜、腹膜后淋巴结肿大,早期可无症状,病变发展到一定程度后可出现相关症状。
3、 结外表现:起源结外约占35%,主要为胃、皮肤、口咽腔、小肠和中枢神经系统,其他如鼻窦、睾丸、甲状腺等,因部位不同而有不同表现。
4、 全身症状:发热,盗汗,体重减轻,常见于较晚期。

诊断

弥漫大B细胞淋巴瘤正确的诊断需要血液病理学专家根据合适的活检和B细胞免疫表型的证据而得出。

(1)淋巴组织病理学检查:除常规进行CD20等诊断必需的免疫标记外,还要用免疫组化方法判断B细胞的来源,是生发中心B细胞(GCB),还是非生发中心B细胞(non-GCB),CD10、bcl-6和MUM1三个标记可对此做出判断,另外还要注意某些特定基因的表达,如p53和bcl-2基因的表达。(2)血液化验:除血常规、肝肾功能、电解质外,要特别注意血清乳酸脱氢酶的水平和血清β2微球蛋白的水平。(3)影像学检查:全身高分辨CT扫描,或PET,观察全身淋巴结及各脏器的累及情况,并注意肿块直径大小。(4)骨髓活检,在判断淋巴瘤是否累及骨髓方面,优于骨髓穿刺。

治疗

近年多个国际多中心随机对照临床试验研究资料证明,其标准的一线治疗方案应当是利妥昔单抗(Rituximab,R)+CHOP方案,并且通过增加方案的剂量密度,缩短疗程间隙时间,从而获得更好的疗效,如R-CHOP14 方案。R-EPOCH也可作为一线治疗方案。可供选择的二线治疗方案包括DHAP、ESHAP、GDP、ICE、miniBEAM和MINE等。对于具有明显不良预后因素的初治患者(国际预后指数IPI中高危及高危组),诱导化疗达CR后实施大剂量化放疗联合自体外周血干细胞移植可以明显提高其长期无病生存率和总生存率。对于复发的患者,移植解救比常规化疗解救治疗会取得更好的疗效。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wangjinghuajz_177207.htm
  • 百度百科
  • http://www.baike.com/wiki/%E5%BC%A5%E6%BC%AB%E5%A4%A7B%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%B7%8B%E5%B7%B4%E7%98%A4


推荐基因检测项目

疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
弥漫性大B细胞淋巴瘤 不正常细胞增生(瘤) 多基因/多因素

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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