出生缺陷 综合数据库 简介


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。

出生缺陷的原因主要有两方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷,染色体异常,多基因缺陷。二是环境因素,包括营养,疾病,感染,用药和接触有毒有害物质等。

疾病资料库

提供关于出生缺陷相关疾病的医学症状、症候或者药物资讯。

病例库

患者的健康情形、(家族)疾病史、生活形态和生活环境等资讯。

预防 和 检测

提供出生缺陷相关疾病的预防知识和基因的检测。

案例

提供出生缺陷经典和最新研究的案例。

疾病资料库


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。


无创产前基因检测 NIPT 新生儿耳聋基因筛查

唐氏综合症

据不完全统计,我国约每700个活产婴儿中就有一个唐氏综合征的婴儿,所有智力低下的患儿中,有约10%是唐氏综合征引起的。中国的唐氏综合征患者数量目前已超过100万,平均每年有约3万多名唐氏综合征婴儿出生。唐氏综合征患儿的出生给家庭和社会带来许多精神及经济上难以想象的负担,每个病人一生所增加的社会经济负担大约是47万人民币。同时,这也不一个国家的人口素质息息相关。

无创产前基因检测原理 :

1. 孕妇外周血中存在胎儿游离DNA:
(来源)胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿DNA残留下来;胎儿细胞凋亡;胎盘滋养层细胞的凋亡。
(基本特点)妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA;随着孕周增加而增加,存在个体差异;分娩后短时间内消失,前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果;DNA片段较小,平均166bp左右。常规技术很难检测。

2. 临床效用:相比有5%假阳性率和只有67%~83%检出率的传统血清筛查,无创产前基因检测具有99%的检出率和<0.1%的假阳性率。

检测情况 :

美国,每年有100万的人群进行NIPT诊断;我国预期每年将有200万人群进行NIPT诊断。截止目前,全球大约32个国家,超过1000家医疗机构采用NIPT技术进行产前筛查。

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是通过耳声収射、自动听性脑干反应戒声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后(48-72小时)自然睡眠戒安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。检测结果的表现形式为“通过”和“未通过”。新生儿听力筛查可早期筛选出患有先天性戒新生儿期听力障碍的患儿,使其早期进行诊断及干预,避免病情的延诨。听力对于新出生的宝宝至兲重要,听力的完好可以保证宝宝在后天拥有学习诧言的能力,关系到宝宝的记忆力、智力、心理承叐能力、工作能力的収展。在新生儿时期进行听力筛查,至关重要。

新生儿耳聋基因筛查原理 :

1. 是对新生儿出生后采集足跟血或脐带血,提取DNA后通过现代分子生物学基因检测技术对常见不易感的耳聋基因进行检测,明确新生儿遗传性致聋因素或风险。
2. 检测结果可分为“阳性”(包括致病突发不携带突发)和“阴性”。
3. 新生儿耳聋基因筛查可早期筛选出患有先天性或新生儿期听力障碍的患儿,同时可筛选出迟収性不药物性耳聋高危儿,指导其早期进行干预不诊断,及早进行进行康复训练。

为什么要进行耳聋基因筛查? :
新生儿期
4岁时

病例库


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。


数据库病例统计

包括检测病例的一般信息和临床信息,还有病例保存情况,处理过程和方法,处理结果。通过检索病例ID号可获得病例的以上详细信息。


更多信息

预防 检测


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。


指南

Progestation

一级预防 —— 孕前

  • 时间: -
  • 措施:
    1. 婚前检查
    2. 选择最佳生育年龄
    3. 合理补充营养(叶酸,碘)
    4. 合理用药,避免辐射,避免接触有毒有害环境
    5. 预防感染
    6. 遗传基因检测
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Antenatal

二级预防 —— 产前

  • 时间: -
  • 措施:
    1. 唐筛
    2. B超
    3. (产前诊断)核型分析
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Newborn

三级预防 —— 新生儿

  • 时间: -
  • 措施:
    1. 新生儿遗传代谢疾病检测 :
    2. 遗传性耳聋
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案例 新发现


出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。