变异
变异数据库提供了比较全面的人类基因组变异检索。数据源为 dbSNP、dbVar、ClinVar 等数据库。主要信息包含变异名称（HGVS 名称）、基因组位置、相关物种、人群频率以及与疾病、表型、文献等数据关联。
最近更新
搜索字段和文本
| 搜索字段 | 搜索文本 |
|---|---|
| HGVS / 基因组变异（HGVS / Genome variation） | (NM_000492.3:c.273+3A>C)[HGVS / Genome variation] |
| 基因（Gene(s)） | (CFTR)[Gene(s)] |
| 基因编号（Gene Id） | (1080)[Gene ID] |
| 物种（Organism） | (Homo sapiens)[Organism] |
| 物种编号（Organism ID） | (9606)[Organism ID] |
| 疾病（Condition(s)） | (Cystic fibrosis)[Condition(s)] |
| 疾病编号（Condition ID） | (219700)[Condition ID] |
| 表型（Phenotype(s)） | (Lung adenocarcinoma)[Phenotype(s)] |
| 表型编号（Phenotype ID） | (HP:0030359)[Phenotype ID] |
| 项目编号（Project ID） | (nstd1)[Project ID] |
| 文献编号（Literature ID） | (PMID:15371902)[Literature ID] |
| 来源标识（Source） | (102773631)[Source] |
数据源
变异库的数据来源主要为 NCBI dbSNP、dbVar、ClinVar 等外源数据库的变异信息。CNGBdb 通过这些公开数据库 FTP 下载变异的数据资源，并将下载的数据按照一定的元信息结构进行解析整合后，在页面进行展示，为用户提供查询，检索等服务。每条变异数据（例如：https://db.cngb.org/data_resources/variation/rs1313025510/），提供变异库原始 ID，可通过 ID 跳转回 NCBI dbSNP、dbVar 等来源库详情页，其中 ClinVar 来源库因一个变异 ID 包含了多个 allele ID，CNGBdb 每条变异对应的为 ClinVar allele ID，故不可直接跳转，需通过变异详情页的数据集编号（ClinVar 库的原始变异 ID）跳转回 NCBI ClinVar 库。
CNGBdb 遵循数据来源库的数据使用协议及相关要求，如对上述引用方式有疑问或认为引用不合适等可联系 CNGBdb@cngb.org。
参考文献
- NCBI: Coordinators NR. Database resources of the National Center for Biotechnology Information. Nucleic Acids Research. 2018;46(D1):D8-D13.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov
- dbSNP: Smigielski EM, Sirotkin K, Ward M, et al. dbSNP: a database of single nucleotide polymorphisms. Nucleic Acids Research. 2000;28(1):352-5.
- dbVar: Lappalainen I, Lopez J, Skipper L, et al. DbVar and DGVa: public archives for genomic structural variation. Nucleic Acids Research. 2013;41(Database issue):D936–D941. doi:10.1093/nar/gks1213.
- Clinvar: Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Research. 2016;44(D1):D862-8.