罕见基因突变病

摘要：辛辛那提大学(UC)一个调查小组的新研究发现了生物标志物和潜在的治疗方法，这些方法可能是治疗肺泡微裂症(PAM)这一罕见肺部疾病的关键。

摘要：圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现了一种先前未知的自身免疫性肌肉疾病，包括突然发作的使人虚弱的肌肉疼痛和无力。

摘要：国际骨质疏松基金会（IOF）骨骼罕见疾病工作组根据其代谢发病机制，公布了一种新的罕见遗传代谢性骨疾病（RGMBDs）分类，新的分类方法将罕见的遗传性骨骼疾病按代谢发病机制进行分类。

摘要：。很快，当你的宠物生病时，你的兽医将拥有一个强大的新工具来找出问题所在--他的个人电脑。"Associate "是德克萨斯A&M大学开发的一个计算机程序，它可以分析兽医输入的症状或实验室结果，并产生一份可能的诊断清单。

摘要：为了追踪这些罕见突变的传播历史，研究人员开发了一种复杂的计算过程，耗时两周，这将有助于他们和其他人追踪一系列其他基于基因的罕见疾病。他们希望将来将他们的搜索技术扩展到追踪更常见的基于基因的疾病的传播历史，并找出导致罕见疾病的新基因变体。

摘要：迄今为止最大的群体基因组测序工作发表在《自然》杂志上。同时在《自然》《自然遗传学》《生物信息学》和《自然通讯》上发表了一系列描述数据资源和应用的论文。

摘要：由巴塞罗那大学人类分子遗传学小组和罕见病生物医学研究网络中心（CIBERER）的Daniel Grinberg和Susana Balcells教授领导的团队，目前已经在加泰罗尼亚地区唯一被诊断出患有这种严重先天性疾病的患者中发现了导致Opitz C综合征的基因。

摘要：国际药物经济学和结果研究学会（ISPOR）发表了一项广泛的全球综述的结果，回答了一个基本的科学问题：“你如何描述一种‘罕见的疾病’”在“罕见病术语和定义

摘要：遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，其特点是皮肤和粘膜反复出现疼痛性肿胀。

摘要：研究人员发现，罕见神经发育障碍的遗传原因比以前想象的要多。