全外显子遗传病诊断

摘要：加州大学洛杉矶分校的科学家们发现了一个与帕金森氏症早期发展有关的新基因。在一项针对早发疾病家庭的研究中，加州大学洛杉矶分校神经病学研究所的尼克伍德教授和他的同事们发现了一种新的基因，这种基因可以产生一种功能紊乱的蛋白质，为帕金森病患者的新疗法铺平道路。

摘要：来自科隆和阿姆斯特丹的科学家发现导致遗传性疾病的基因，这些基因突变导致了2型和4型遗传性脑桥小脑发育不全（PCH）。

摘要：科学家们研究了在体外生长的组织中跨时间和空间协调的基因表达的振荡模式，以探索一种罕见的人类遗传性疾病，即脊椎骨发育不全的分子原因。

摘要：尽管大多数帕金森氏症病例是散发性的，但该病的遗传变异主要与编码LRRK2酶的基因突变有关。2004年，巴斯克国家的研究人员参加了一个国际研究小组，确定了这种酶的一种突变与被诊断为该病的患者之间的联系。

摘要：根据马里兰大学医学院的最新研究，一种利用成人干细胞作为遗传性疾病模型的新方法，有助于加速发现治疗这种疾病和帕金森氏症等其他疾病的新的更有效的疗法。

摘要：新的研究表明，一种罕见的导致早期痴呆的大脑疾病是高度遗传性的。这项研究发表在2009年11月3日出版的《神经病学》杂志上，该杂志是美国神经病学学会的医学期刊。

摘要：约翰霍普金斯大学的科学家报告说，结合兄弟姐妹的基因家族关系也将他们患动脉阻塞和潜在致命心脏病的风险联系起来。而根据研究人员的说法，兄弟俩首当其冲地承受着这一负担。

摘要：耶路撒冷希伯来大学的研究人员发布的研究被认为是迄今为止发现的最古老的人类遗传性疾病证据的发现。

摘要：疾病的第一个分子细节被描述了半个多世纪之后，关于疾病的生物学有了关键的新知识：“我们已经成功地确定了在产生患者缺乏的蛋白质的肝细胞中发生了什么。丹麦奥胡斯大学生物医学系的雅各布吉姆米克尔森教授说：“这是朝着有能力用基因疗法治疗这些患者迈出的关键的第一步，这是我们研究的有趣的长期视角。”

摘要：体细胞的微小偏差有时会造成严重后果。来自柏林的研究人员发现了为什么患有罕见的肌肉疾病肌管肌病的患者的细胞无法正常运行。通过发表在《自然》上的论文，人们已经清楚了如何通过某些膜脂的微小变化来调节对肌肉发育和功能至关重要的动态细胞过程。