免费微课 | 如何利用NGS技术做遗传病基因组分析与研究

这是CNGBdb携手各领域一线科研工作者开讲组学系列课程『第五期』

题目：如何利用NGS技术做遗传病基因组分析与研究

直播时间：2019/8/8 19:30-21:00

报名方式：

1. 关注『国家基因库大数据平台』公众号
2. 公众号后台回复『微课』添加听课君微信
3. 加入CNGBdb听课群，即报名成功

课程梗概

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。随着高通量测序（NGS）技术的高速发展，“精准医疗”时代已经来临，其已广泛应用于临床实践。基于高通量测序的遗传病研究思路是什么？如何做遗传病数据分析？WGS和WES要怎么选？本期课程将为您解答。

1. 高通量测序实验、分析流程简介
2. 候选基因分析思路
3. 遗传病案例分析

课前准备

1. 直播形式：语音+文字+图片
2. 课程时长：直播（90分钟）；计划60分钟专家讲解 +30分钟学员提问
3. 讲师直播中会用到CNGBdb部分功能，建议大家提前登陆注册

课后练习

以下是模拟了一个女性患者的测序数据。模拟场景如下：

样本背景信息：女性，患者，父母来自同一偏远山区，非近亲结婚且均正常，亦无其他亲属患病报道；

表型临床诊断：发病年龄1岁左右，表现为B细胞抗体数量明显减少，反复感染，肺炎，发热，体重处于正常范围最低限附近；

临床诊断为：普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency, CVID）。

测序方案：从患者外周血样本中提取DNA，采用了全外显子组捕获及建库，BGISEQ-500测序。

分析方案：标准信息分析（比对（BWA & SOAPaligner），变异检测（GATK & SOAPsnp）），参考基因组：hg19。

已完成公共数据库中多态性位点过滤（MAF<1%）；并添加了用于筛选的注释信息。

附件是截取的部分全外显子组测序模拟数据及readme文件。

练习： 请根据附件中的候选基因列表并结合本次课程的内容，挑选出你认为可能的致病基因，并给出筛选过程及支持其为致病基因的相关因素。

附件下载地址：
https://db.cngb.org/dc_assets/media/science/CNGBdb_Test_20190808.xlsx

https://db.cngb.org/dc_assets/media/science/Readme.xlsx