基因编辑可能用于肾脏疾病

基因编辑可能用于肾脏疾病，科学家们首次确定了如何阻止一种限制生命的遗传病的肾脏疾病，这可能为未来的个性化治疗铺平道路。

基因编辑可能用于肾脏疾病

英国纽卡斯尔大学的专家在一个细胞模型和一个小鼠模型中表明，基因编辑可以用于Joubert综合征，以阻止拥有CEP290错误基因的患者的肾脏损害。

Joubert综合征是一种脑部疾病，会造成不同程度的身体、精神和有时的视觉障碍。这种病症大约每8万名新生儿中就有一人受到影响，三分之一的人还会得肾衰竭。

并非所有的Joubert综合征患者都携带CEP290基因，但那些携带CEP290基因的患者会在一生中发展为肾脏疾病，可能需要进行移植或透析。

重大突破

这项由英国肾脏研究中心资助的研究发现，可以利用一串工程化的DNA来欺骗细胞自身的编辑机器，绕过导致肾脏损伤的CEP290突变--这种技术被称为 "外显子跳过"。

纽卡斯尔大学遗传医学研究所的John Sayer教授领导了这项研究，该研究今天（11月16日星期五）在线发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。

他说 "这是第一次在肾脏内进行基因编辑，甚至在小鼠模型中进行，因为之前人们认为设计和将基因编辑传递到肾脏太困难了。

"我们的研究是向前迈出的一大步，因为我们现在知道如何可能提供一种疗法，纠正肾细胞内的基因错误，防止遗传性肾病的发生。

"这项工作为遗传性肾病患者的个性化基因疗法铺平了道路。"

基因编辑可能用于肾脏疾病，欧洲的研究使用了Joubert综合征患者的肾脏细胞和小鼠模型来推进研究。

专家们利用尿液样本在实验室中培育肾脏细胞，以观察细胞对基因编辑的反应。他们还对患有Joubert综合征的小鼠和患有肾囊肿和肾衰竭的啮齿动物进行了基因编辑，以阻止肾脏疾病的发生。

挑战疾病

纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金的肾脏病学顾问医生Sayer教授说。"遗传性肾脏疾病的治疗具有挑战性，因为这既需要纠正潜在的基因缺陷，也需要提供治疗方法。

"我们已经表明，使用这种外显子跳过基因编辑技术可以显著改善小鼠的肾脏疾病。

"这将意味着我们可以编辑出导致遗传性肾脏疾病（如Joubert综合征）的基因错误，在进入患者研究之前，我们正在其他小鼠模型中测试这项技术。

"我们预计，我们将在未来三年内开始测试用外显子跳转治疗患者。"

科学家们现在正寻求与一家药品制造公司合作，将外显子跳转技术带入患者的临床。

患者的故事

少年Asher Ahmed患有Joubert综合症，未来很可能需要进行肾脏移植。

来自纽卡斯尔Fenham的Asher在五年前被诊断出肾脏受损，目前正在服用一些药物来维持他的健康。

这名19岁的少年因患有Joubert综合症而有一系列的医疗问题，包括视力障碍、沟通问题以及平衡和协调方面的困难。

这名少年在帮助推进研究方面发挥了重要作用，因为他多年来提供了许多样本，使纽卡斯尔的科学家能够培育出肾脏细胞--如果没有这些细胞，研究就不可能进行。

Asher的母亲Nabila是一名公务员，她说，她欢迎纽卡斯尔大学领导的研究结果，因为这将有助于让患者在未来获得更好的生活质量。

艾哈迈德夫人说。"研究Joubert综合症和相关的肾脏损害是非常重要的，因为这将有望防止患者在未来需要进行肾脏移植。

"在Asher的一生中，他一直生活在Joubert综合征的影响下，五年前他被诊断出患有肾脏疾病，因为他有CEP290基因。

"Asher正在服用一些药片来保持他的健康，这对已经很困难的病情来说是一个额外的并发症。我们知道他将来很可能需要进行移植，这让人很担心。

"我们很高兴让Asher为研究提供样本，因为任何有助于进一步了解到病情的事情都是非常值得做的，所以很高兴看到研究的积极结果。"

引用

Newcastle University. "Gene editing possible for kidney disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 16 November 2018. www.sciencedaily.com/releases/2018/11/181116110540.htm.