导致罕见疾病Opitz C综合征的基因被发现

导致罕见疾病Opitz C综合征的基因被发现。Opitz C综合征是一种导致患者严重残疾的遗传性疾病，在伊比利亚半岛有3人被确诊，全世界有60人被确诊。由巴塞罗那大学人类分子遗传学小组和罕见病生物医学研究网络中心（CIBERER）的Daniel Grinberg和Susana Balcells教授领导的团队，目前已经在加泰罗尼亚地区唯一被诊断出患有这种严重先天性疾病的患者中发现了导致Opitz C综合征的基因。这种新的科学进展是发现这种综合征的遗传基础，到目前为止，不提供治疗的可能性，产前诊断或遗传咨询的第一步。

这项新的研究发表在《科学报告》杂志上，有约翰-M-奥皮茨（美国犹他大学）、乔瓦尼-内里（意大利圣心天主教大学）和基因组调控中心（CRG）和瓦勒德希伯伦大学医院（VHIR）临床和分子遗传学系的广泛专家小组的参与。

Opitz C 综合征：罕见但并非隐性的

1969年John M.Opitz首次描述了这种极少数人疾病的遗传基础，但至今仍不清楚。一般认为它的起源是由显性-母体沉默-新突变的出现引起的。目前，诊断是临床的，它是基于不同程度的患者所呈现的症状(三叉脑、学习障碍、精神运动障碍等)，并且在很多情况下，与类似的少数病症如Schaaf-Yang、Bohring-Opitz和Prader-Willi的综合征相吻合。

在新的研究中导致罕见疾病Opitz C综合征的基因被发现，专家们第一次，描述了新突变-p.Q638*-位于基因 MAGEL2 的唯一被诊断出的人与 Opitz C 综合征在加泰罗尼亚的存在。在15号染色体上的Prader-Willi区域发现的这一突变，拓宽了遗传学知识的视野，也增加了对这些罕见疾病进行诊断的可能性。

"在基因MAGEL2中发现的p.Q638*突变，与同时独立描述的一例Schaaf-Yang综合征患者的突变相吻合。来自休斯敦贝勒医学院的Christian Schaaf教授团队于2013年在科学书目上描述了第一例病例。"巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）、Sant Joan de Déu研究所（IRSJD）和CIBERER成员Daniel Grinberg教授说。

"因此，从基因诊断的角度来看--DanieL Grinberg说，这位在加泰罗尼亚最初被诊断为Opitz C的患者将对应于Schaaf-Yang综合征患者群体。"

遗传学将确定罕见病的界限

导致罕见疾病Opitz C综合征的基因被发现。识别导致疾病的基因是了解病理和设置新的未来治疗方法，改善患者的生活质量的一个突破点。在新的研究中，UB 和 CRG 的团队应用 DNA 大规模测序 (外显子组和基因组) 的技术，允许识别每个病人的改变基因的强大方法。

根据UB的终身讲师、同时也是IBUB和CIBER成员的Susana Balcells的说法，"在这类难以研究和诊断的疾病中，我们从临床症状学的角度所能看到的，远远不是产生疾病的初始分子缺陷。"

"所有这些临床疑惑--Balcells继续说道--将通过遗传学来解决，这将定义这些罕见疾病的极限，并将缓解科学界对诊断和产生这些疾病的遗传原因的共识。"

CRG主任路易斯-塞拉诺认为，"像这样的项目显示了基因组学在未来医学和我们诊断和治疗疾病的方式上的重要作用。了解疾病，不仅提供诊断，而且提供可能的治疗方法，这对少数民族疾病是非常重要的。研究员总结说："CRG很满意能在一个给弱势群体带来希望的项目中，用我们的知识和先进的技术做出贡献"。

众筹：当社会支持科研的时候

巴塞罗那大学人类分子遗传学小组和CRG的成员目前正在与Schaaf教授团队和伊比利亚半岛被诊断为Schaaf-Yang综合征的三个患者家庭联系。

2016年12月，发表在《科学报告》上的研究的第一作者，CIBERER研究员和UB讲师Roser Urreitzi协调了专家和受影响家庭之间的会议。这次会议在巴塞罗那大学生物系举行，是对研究人员和受影响家庭在未来项目中合作的新鼓励，巴伦西亚的UB、CRG和CIBERER生物库也参与其中。这种合作也使得这三位患者能够由同一位临床专家进行检查：巴塞罗那Vall d'Hebron大学医院临床和分子遗传学系的助理医生和临床遗传学家Anna M. Cueto博士。这显然是超小儿疾病领域的一个新进展。

引用

Universidad de Barcelona. "Gene that causes rare disorder, Opitz C syndrome, identified." ScienceDaily. ScienceDaily, 10 March 2017. www.sciencedaily.com/releases/2017/03/170310091942.htm.