研究显示 "罕见病 "一词的定义在全球范围内存在显著差异

国际药物经济学和结果研究学会（ISPOR）发表了一项广泛的全球综述的结果，回答了一个基本的科学问题：“你如何描述一种‘罕见的疾病’”在“罕见病术语和定义——全球系统回顾：ISPOR罕见病特别兴趣小组的报告”，研究显示 "罕见病 "一词的定义在全球范围内存在显著差异。

一个广泛的国际研究小组研究了罕见疾病定义和流行阈值的相似性和差异性——跨地区和利益相关者。

研究背景

“对于‘罕见病’还没有一个普遍接受的定义，”该研究的合著者、加拿大健康药物和技术署（CADTH）的博士、硕士特雷弗·里克特（Trevor Richter）说，他是ISPOR小组的负责人。里克特相信，这项研究将引起利益相关者的兴趣，他指出：“我们的发现与研究人员、决策者和决策者有直接的相关性，他们必须评估孤儿药物和相关的健康技术。这份报告在未来几年内将变得越来越重要，因为许多组织和司法管辖区将试图首次界定罕见疾病，或更新其现有定义。”

作者之一，Sandra Nestler Parr，博士，硕士，Alpha-X协会董事会成员，Roboleo&Co，UK稀有疾病负责人，解释说，研究团队系统地搜索支付者、患者群体、监管机构、制造商、研究中心和卫生技术评估员使用的术语“罕见疾病”的定义。搜索结果显示了296个定义和23个不同的术语，它们来自32个管辖区的1100多个利益相关者组织，它们代表了世界上六个主要地理区域：非洲、亚洲、欧洲、北美、大洋洲和南美洲。这项值得注意的研究结果发表在2015年9月/10月的《健康价值》（Value in Health）上（第18卷第6期）。

研究显示 "罕见病 "一词的定义在全球范围内存在显著差异

里克特说：“最常用的术语是‘罕见疾病’，占所有定义的38%。紧随其后的是“孤儿病”，在27%的定义中都能找到。”这项研究还区分了与疾病或治疗类型有关的描述词（即形容词），如“罕见”、“被忽视”、“孤儿”或“专门化”。与病情（即名词）相关的形容词包括“疾病”、“状况”、“残疾”，很少有定义也包含定性描述，如“威胁生命”、“衰弱”和“严重”

有趣的是，研究显示 "罕见病 "一词的定义在全球范围内存在显著差异，作者发现病人和研究机构比其他利益相关者更有可能对罕见疾病有一个明确的术语。

这项研究还显示，58%的定义包含一个隐含或显性的流行阈值，这表明流行率是用于定义罕见疾病的普遍首选指标。Nestler Parr认为这一发现特别重要，“我们能够解决在全球范围内如何在罕见疾病定义中使用流行阈值的问题。尽管我们研究的大多数辖区将罕见疾病的平均流行阈值定义为每10万人中有40至50例，但各辖区之间存在着很大差异，阈值为每10万人5至76例。”

也许并不奇怪，按利益相关者群体对患病率阈值进行分层显示，患者组织拥有最高、最自由的平均阈值，而私人付费者的平均阈值最低、最保守。

研究意义

Nestler Parr说：“医疗保健的全球连通性日益增强，针对小规模、明确定义的患者群体的靶向药物的兴起，使得人们更加需要更好地理解与罕见疾病相关的定义。”

作者强调需要进一步研究，以便更好地了解稀有疾病定义的现有多样性的程度，以及管辖范围内和跨辖区利益相关者群体之间差异的根源。他们还建议，任何试图协调罕见疾病定义的尝试都应该集中在标准化的客观标准上，比如流行阈值，并且应该避免使用定性描述。

引用

International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR). "Study reveals significant global variation in the definition of the term 'rare disease'." ScienceDaily. ScienceDaily, 26 October 2015. www.sciencedaily.com/releases/2015/10/151026093645.htm.