罕见疾病的新希望

罕见疾病的新希望。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，其特点是皮肤和粘膜反复出现疼痛性肿胀。如果不进行治疗，患者的生活质量会受到明显影响。血管性水肿不仅会毁容，在胃肠道，它可能会导致严重的腹部绞痛，在上呼吸道，如果不治疗，它甚至可能是致命的。血管性水肿的发作频率是不可预测的，因患者而异；肿胀可能每周发生数次。这种疾病影响着十万分之一到二分之一的人。

罕见疾病的新希望

一种新的药物已经被开发出来，以帮助预防遗传性血管性水肿的发作，同时为患者提供一个方便的管理。在欧洲、加拿大和澳大利亚的26所大学机构进行的一项国际研究中，对该药物进行了调查。结果很明确：该药物在预防发作和改善生活质量方面非常有效，同时提供方便的口服管理。法兰克福大学医院儿童和青少年部肿瘤学、血液学和止血酶学科的内科专家Emel Aygören-Pürsün博士担任该研究的主要研究者。"遗传性血管性水肿是一种可能与终身损害相关的疾病。有了这一根本性的新发展，我们可能会减少HAE-发作，并持续改善患者的生活质量，"Emel Aygören-Pürsün博士解释道。法兰克福大学医院的HAE能力中心是全国领先的患者护理和遗传性血管性水肿治疗方法临床开发机构之一。儿童和青少年科主任Thomas Klingebiel教授强调了该成果的重要性。"先锋的病人护理和尖端的临床研究 -- 这些都是法兰克福大学医院的代表。" 该研究结果现已发表在《新英格兰医学杂志》上。

遗传性疾病导致肿胀不受控制

对于大多数遗传性血管性水肿的病例来说，其根本原因是先天性的C1-抑制剂的缺乏或功能障碍。由于C1抑制素的缺乏，血浆中缓激肽的水平会增加，这种肽可以局部增加最小血管的通透性。

对于遗传性血管性水肿，缓激肽在血管性水肿发作过程中的核心作用已被证实。遗传性血管性水肿患者血管性水肿的发作与缓激素的作用有关，缓激素的产生与另一种称为kallikrein的血浆蛋白密切相关。如果kallikrein活跃，那么缓激肽的生成就是结果。因此，抑制kallikrein应是预防血管性水肿发作的合适措施。

治疗上的突破，以胶囊的形式出现

迄今为止，预防遗传性血管性水肿的发作，只能依靠需要注射的药物治疗。虽然也有药片剂，但事实证明这些药物要么无效，要么在许多国家没有获得许可。此外，其中一些药物有严重的副作用，不能给儿童或怀孕期间使用。

该研究中测试的新药BCX7353是一种合成的小分子，作为一种特异性的卡利克林抑制剂，以胶囊的形式给药。开发的目的是实现一种有效的预防措施，具有口服给药的明显优势，但又没有以前使用的口服制剂的副作用。

研究方法

在研究过程中，77名患者被随机分为四个不同剂量水平或安慰剂的小组。他们在28天内每天服用一次相应剂量的药物。患者在日记中记录了发作的频率、位置和严重程度；在研究开始和结束时，使用有效的问卷记录生活质量。研究了发作频率的变化，以及治疗的副作用和对患者生活质量的影响。

令人信服的结果

结果是积极的。每天服用125毫克及以上的剂量，血管性水肿的发作次数明显减少。与安慰剂相比，每天服用125毫克BCX7353的患者的发作频率甚至降低了近75%；该剂量组中超过40%的患者在研究期间仍然完全没有发作。另外，125mg剂量的患者生活质量的提高最为明显；此外，该组患者不仅外周发作次数减少，胃肠道发作次数也减少。此外，该剂量的副作用范围轻微。

罕见疾病的新希望，总的来说，该研究能够明确证实BCX7353的疗效，同时提供了新药的理想剂量和耐受性信息。现在还需要进一步的研究来验证其长期服用的有效性和安全性。

引用

Goethe University Frankfurt. "New hope for rare disorder." ScienceDaily. ScienceDaily, 26 July 2018. www.sciencedaily.com/releases/2018/07/180726161100.htm.