超罕见疾病alkaptonuria的新疗法

超罕见疾病alkaptonuria的新疗法。由利物浦大学参与的一项基于利物浦的研究合作进行的一项新研究发表在《分子遗传学和代谢》上，确定了治疗极度罕见的遗传性疾alkaptonuria（AKU）的药物。

超罕见疾病alkaptonuria的新疗法

由NHS资助的罗伯特-格雷戈里国家阿尔卡普顿尿症中心(NAC)在皇家利物浦大学医院与利物浦大学和剑桥慈善机构AKU协会合作进行的一项观察性研究表明，一种名为硝苯酮的药物可以阻止AKU(又称黑骨病)的进展。

AKU是一种标志性的遗传性疾病，其特征是缺乏同庚酸二氧酶，导致同庚酸（HGA）的积累。HGA以黑色色素的形式沉积在组织中，这个过程被称为 "异时症"，如果不进行治疗，会导致渐进性损伤。严重的损害包括脊柱和关节，导致反复的关节手术，在NAC就诊的一位患者已经进行了9次关节置换手术。患者还会出现结石（肾脏、前列腺、胆囊、唾液）、骨质疏松导致的骨折、破裂（肌腱、韧带、肌肉）以及心脏瓣膜损伤（主动脉、二尖瓣）。

在研究中，39名AKU患者每天服用2毫克尼替西农，持续3年。新公布的结果显示，该药物通过降低HGA，阻止了疾病的发生。此外，尼替西农治疗不仅能阻止，而且还能部分逆转异时症。

超罕见疾病alkaptonuria的新疗法结果还显示，它能显著减少异步症造成的损伤，尤其是关节的损伤。服用尼替西农的患者表现出重大的健康益处。脊柱、膝盖和肘部的骨关节炎严重程度大大降低，心脏病的风险也有所降低。

研究意义

NAC主任Lakshminarayan Ranganath教授说。"这些结果给全球3万多名这种疾病的患者带来了希望。我们从早期的研究中已经知道，尼替西农可以大幅降低HGA。我们也知道，通过在利物浦大学的研究，尼替西酮可以预防AKU小鼠的关节疾病。然而，为了展示尼替西农对AKU患者的益处，NAC团队第一次不得不想出创新和开拓性的方法来研究结果。

"我为每一个帮助我们走到这里的人感到非常自豪。"

AKU患者邓肯-巴蒂说。"作为一名遭受AKU退行性影响近30年的患者，确定了有效的治疗方法，这是一个梦幻般的消息。我已经到了应该开始出现心脏并发症的年龄，但多亏了尼替西农，没有任何问题的证据。"

引用

University of Liverpool. "New treatment for ultra-rare disease, alkaptonuria." ScienceDaily. ScienceDaily, 1 August 2018. www.sciencedaily.com/releases/2018/08/180801102554.htm.