基因组筛查发现健康人群中可预防的罕见病

数以百万计的人在不知情的情况下携带罕见的基因突变，这些基因突变使他们很有可能患上可预防的疾病，如结直肠癌、乳腺癌和一些灾难性的血管疾病。

基因组筛查发现健康人群中可预防的罕见病

来自北卡罗来纳大学医学院和吉林斯全球公共卫生学院的专家提出，对健康成年人进行这些和其他特定的、罕见的遗传疾病筛查，有可能预防这些疾病。他们在2013年3月7日出版的《Genetics in Medicine》杂志上的评论为如何开展此类筛查提供了一个框架。

第一作者、医学博士詹姆斯-埃文斯（James Evans）说："通过这篇评论，我们向基因组学界和公共卫生界发出呼吁，要求他们调查识别人口中那些不为人知的高风险可预防疾病的个体的可行性。这样的努力仅在美国就能使数百万人受益。"

埃文斯博士是布莱森遗传学和医学杰出教授，也是UNC Lineberger综合癌症中心临床癌症遗传学项目的领导者。

作者断言，在负担得起的，强大的DNA测序方面的快速进展提供了一个有希望的机会，以确定可预防的罕见疾病，如林奇综合征，一种遗传性的消化道癌症。"例如，仅仅是美国大约0.2%的个人（超过60万人），他们在四个Lynch相关基因中的任何一个基因中蕴藏着有害的突变，他们患可预防的结肠癌的风险大于80%，"他们说。

如果考虑到其他类似的遗传条件，美国有数百万人面临可预防疾病的风险--如果这些风险被识别的话。目前每个样本的费用约为200美元，考虑到这些疾病一旦发生所需的高昂费用（包括痛苦和美元），这种基因组筛查可能是有必要的。

基因组筛查发现健康人群中可预防的罕见病，他们建议公共卫生和基因组学界建立合作关系，将关注点从单纯的常见病扩大到常见病，并接受新开发的基因组学力量，以识别那些罕见的，但如果总的来说，相当数量的个人携带突变，可预防疾病的高风险。

研究意义

基因组筛查发现健康人群中可预防的罕见病，安德鲁-奥尔山博士说："我们的评论提供了一种令人兴奋的新思路，即对相对罕见的疾病进行思考，这些疾病共同可能会产生更广泛的公共卫生影响。DNA测序方法的革命使以前无法获得的新的公共卫生方法得以实现。对于公共卫生基因组学来说，这是一个非常令人兴奋的前景。"

Olshan博士是流行病学教授和主席，人口科学副主任和UNC Lineberger癌症流行病学项目的领导者。

该评论列举了如果这种伙伴关系要取得成功必须解决的挑战，包括选择那些赋予人口最高疾病风险的突变基因，并对其有有效和可接受的预防策略。另一个问题是尽量减少假阳性。

胆固醇、血压或宫颈发育不良的其他筛查已经存在的一个问题是担心因素。"虽然发现不等于诊断，但得知自己携带突变的患者可能会担心得病是不可避免的。我们需要开发咨询资源，帮助患者了解他们的风险，"Evans博士解释说。

作者指出，新生儿筛查有一个确定的过程，根据现有的证据和包括患者和公众在内的利益相关者的看法，决定哪些疾病是候选疾病。成人筛查也需要建立类似的程序。

引用

University of North Carolina School of Medicine. "Genomic screening to detect preventable rare diseases in healthy people?." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 March 2013. www.sciencedaily.com/releases/2013/03/130306083815.htm.