新一代基因测序有助于诊断新生儿罕见疾病

根据CMAJ（加拿大医学会杂志）上的新研究，在新生儿重症监护室（NICU）的新生儿中使用下一代基因测序可能会改善罕见疾病的诊断，并将结果更快地提供给焦虑的家庭。

新一代基因测序有助于诊断新生儿罕见疾病

"下一代测序有可能迅速改变临床遗传学的实践，"东安大略省儿童医院（CHEO）的David Dyment博士与合作者写道。"特别是，新生儿重症监护室收治的患有罕见和复杂疾病的新生儿可能会从通过下一代测序的及时分子诊断中大大受益。"

怀疑患有罕见遗传病的儿童通常会接受一系列测试以确定分子诊断。目前的做法是对特定基因或一组基因进行测试，由于加拿大境内的供应有限，这些测试通常在国外进行。这意味着可能需要几个月甚至几年的时间才能做出诊断。

迄今为止，很少有研究关注下一代测序在新生儿重症监护室的可行性和诊断成功率。

研究内容

加拿大研究人员对20名新生儿进行了一项试点研究，以确定针对性的下一代测序面板的有效性，该面板包括目前已知的所有4813个与罕见疾病相关的基因。这20名新生儿出现了各种复杂的医学问题，一半的新生儿有癫痫发作或肌张力低下等神经系统症状。新一代测序为40％，即20名婴儿中的8名婴儿提供了分子诊断。在其中两个婴儿中，分子诊断对他们的医疗管理产生了直接影响。

新一代基因测序有助于诊断新生儿罕见疾病，"这种技术可以在医院的实验室中进行，而不需要将样本送走，通常是在国外，"Dyment博士说。"这将允许快速做出诊断，为焦虑的家庭提供答案，并在某些情况下提供潜在的救生干预措施。"

临床转化

研究人员建议，加拿大医院采用这种技术将大大提高诊断罕见疾病和治疗儿童的能力，同时节省医疗费用。

"让家人了解宝宝生病的原因，有助于缓解父母几乎普遍存在的内疚感，即他们做错了什么导致宝宝生病，"安大略省多伦多市病童医院（SickKids）临床和代谢遗传学博士Sarah Bowdin在相关评论中写道。"它还可以表明其他家庭成员是否可能面临同样的疾病风险，并为未来的怀孕提供准确的复发风险。"

新一代基因测序有助于诊断新生儿罕见疾病，与新生儿科医生、重症监护医生和遗传学实验室等专家建立紧密的合作关系，对于确保这一诊断工具的成功至关重要。

引用

Canadian Medical Association Journal. "Next-generation gene sequencing helps diagnose rare diseases in newborns." ScienceDaily. ScienceDaily, 30 May 2016. www.sciencedaily.com/releases/2016/05/160530132311.htm.