互联网可以成为未确诊的罕见病患者的宝贵工具

根据维克森林浸信会健康组织的一部分维克森林医学院的研究人员的一项研究，互联网可以成为未确诊的罕见病患者的宝贵工具。互联网可以作为诊断和护理的途径，为那些怀疑自己患有罕见病的人提供诊断和护理，而这些罕见病没有被医生识别。

互联网可以成为未确诊的罕见病患者的宝贵工具

"罕见的疾病，特别是遗传性疾病，往往不能被初级保健医生甚至是专家正确诊断，因为它们是如此不常见，而且确实具有专业知识的提供者可能距离患者非常遥远，"该研究的主要作者，医学院肾脏病学教授Anthony J. Bleyer医学博士说。"虽然在线搜索可能经常无法提供相关或正确的健康信息，但互联网确实为那些患有罕见疾病的人提供了一种方法，可以找到对特定疾病感兴趣的罕见专家，并获得准确的信息。"

这项研究发表在当期美国医学遗传学和基因组学学院的官方期刊《医学遗传学》上，分析了从1996年到2017年向维克森林医学院一家专门研究常染色体显性管间质肾病（ADTKD）的研究中心转诊的665个病例，ADTKD是一组罕见的遗传性疾病，会逐渐导致肾脏停止工作。

研究内容

在转介的患者中，40%来自学术医疗中心的保健提供者，33%来自非学术从业者，27%是个人或家庭成员对遗传性肾病有顾虑但没有诊断的自我转介，他们在没有保健提供者的指导或帮助下，直接通过该中心的网站与该中心联系。

在学术中心转介的病例中，27%的病例基因检测结果呈阳性（表明ADTKD的存在），25%的病例由非学术提供者转介，24%的病例直接与中心联系。

"三种类型的转介的积极结果百分比相似，表明利用互联网积极寻求自我诊断是可以成功的，"Bleyer说。"在被发现患有ADTKD的家庭中，有四分之一的家庭是由于通过互联网与中心直接联系而被诊断出来的，这代表了42个家庭和116个个人，否则，如果家庭成员没有与我们联系，他们就不会被诊断出来。"

该研究的局限性之一是，它只检查了一个专门研究单一罕见疾病的中心的数据。

研究意义

尽管如此，Bleyer说，这项研究强调了互联网作为罕见病患者资源的重要性。

互联网可以成为未确诊的罕见病患者的宝贵工具，"互联网上有关罕见疾病的集中信息的可用性可能会导致这些条件的诊断增加，"他说。"对罕见疾病感兴趣的中心应该考虑改善其对公众的在线访问。"

引用

Wake Forest Baptist Medical Center. "Internet can be valuable tool for people with undiagnosed rare disorders." ScienceDaily. ScienceDaily, 7 August 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/08/190807144400.htm.