发现导致遗传性疾病的基因

来自科隆和阿姆斯特丹的科学家发现导致遗传性疾病的基因，这些基因突变导致了2型和4型遗传性脑桥小脑发育不全（PCH）。

发现导致遗传性疾病的基因

“在PCH的情况下，蛋白质复合物-所谓的tRNA-剪接-核酸内切酶被突变。这种复杂的物质参与了人体蛋白质的制造，并首次被发现与疾病有关。”科隆大学基因组学中心和遗传学研究所的Birgit Budde报告。

当大脑的某些区域无法正常发育时，会发生PCH疾病。这会导致严重的精神和身体发育障碍。这些受影响者的预期寿命从几个月到几年不等。

研究背景

PCH2最初在1990年被描述为一种综合症，涉及到来自荷兰渔村Volendam的受影响人群。由于历史原因，该村庄变得孤立，并保持了数百年的历史。居民开始与近亲结婚。由于该病通常仅在父母双方均易患该病的情况下才发生，因此在该村导致大量明显的疾病病例。

发现导致遗传性疾病的基因。来自福伦丹（Volendam）的家庭是本研究的起点。同时，在欧洲其他地区也发现了这种疾病。基于这些，科学家已经能够证明大多数PCH2病例，包括福伦丹村的病例，都是共同祖先。这个共同的祖先生活在17世纪。

最新研究的结果将发表在《自然遗传学》杂志上。

Budde博士说：“识别导致PCH2和PCH4的突变，是研究桥脑小脑发育不全的重要一步。”

PCH

脑桥小脑发育不全(Pontocerebellar Hypoplasia，PCH)是一组少见的常染色体隐性遗传的神经系统变性疾病，通常在出生前发病。其共同特征包括脑桥、小脑发育不全、萎缩,进行性加重的小头畸形和不同程度的脑室扩大，有时大脑也可受累。其临床症状可表现为严重的认知障碍，运动障碍以及癫痫发作。目前该疾病可分为8种亚型，针对不同亚型的致病机制也有所报。对PCH的治疗措施有限，仅以支持治疗为主，且预后较差。

引用

University Of Cologne. "Genes That Cause Hereditary Disease PCH Discovered." ScienceDaily. ScienceDaily, 21 August 2008. www.sciencedaily.com/releases/2008/08/080819160421.htm.